Galicia colidera un proyecto de cribado genómico de dolencias raras en bebés

Prácticamente todos los bebés que nacen en Galicia, el 99,9%, se someten a la conocida como prueba del talón, que permite detectar de forma precoz enfermedades endocrinas y metabólicas. Si la comunidad, como señalan desde la Xunta, ya destaca por contar con el programa de cribado «más completo» de España, ahora colidera otro proyecto que la sitúa a la vanguardia «de los países europeos» para detectar 34 enfermedades raras a través de un cribado genómico, que llega a donde no llega el sistema bioquímico actual.

Así lo destacaron ayer desde la Xunta en un comunicado en el que informan de que Galicia lidera, junto a Madrid, el proyecto Cringenes, en el que participan un total de 2.500 bebés de nueve comunidades y que dispone de una financiación de 2,4 millones de euros del Instituto Salud Carlos III para su desarrollo en 2025 y 2026. La investigación la lideran la doctora Luz Couce, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), y el doctor Miguel Ángel Moreno, del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria.

El proyecto Cringenes persigue impulsar un «avance muy significativo» en el cribado neonatal, mediante el desarrollo de un programa piloto de cribado genómico que incluya aquellas enfermedades que en la actualidad no disponen de marcadores de detección bioquímicos, pero para las que ya existen «opciones terapéuticas». Para ello, además de la muestra de sangre seca recogida ahora, explican desde la Xunta, se realizará en paralelo un análisis prospectivo de secuenciación del genoma completo de 2.500 neonatos y se seleccionarán los genes de más de 300 dolencia raras de inicio pediátrico que se pueden tratar o en las que se puede intervenir precozmente y se evaluará el coste de implementarlo en un sistema de salud.