El tiempo es oro cuando una pareja pretende aumentar la familia con la ilusión (también) de que la sangre –por ejemplo, del cordón umbilical– del nuevo hijo, libre de una enfermedad genética, pueda curar a su hermano de esa patología que sus padres portan en los genes. Ocurre en algunas enfermedades raras, donde el tratamiento parece futuro, pero ya es presente. También el tiempo es el bien más preciado cuando el cáncer dicta sentencia y empieza la cuenta atrás.
Ganar segundos, días o meses en esas batallas diarias, es el objetivo que el Sergas plantea con una compra pública innovadora. La Fundación pública de Medicina Xenómica, que depende de la estructura sanitaria gallega, contratará a una empresa o grupo de investigación especializada en Inteligencia Artificial (IA) que cumpla el reto de acortar el tiempo del diagnóstico de los miles de resultados genéticos que ya se realizan en Galicia. “El objetivo es dar un resultado rápido; aspiramos a resolver cualquier diagnóstico en tres meses o antes porque las familias lo necesitan”, explica el director de la Fundación, el doctor Ángel Carracedo.
Actualmente, la Fundación de Medicina Xenómica es uno de los principales centros de genómica en volumen de actividad en España, puesto que supera los 33.000 pacientes anuales diagnosticados por sus casi 50 profesionales, realizando no solo tareas diagnósticas sino también de asesoramiento genético.
De esta forma, presta servicios de diagnóstico genómico para todos los hospitales de la red del Sergas. Con las técnicas actuales, cada genetista ha de invertir uno o dos días solo en secuenciar un exoma o genoma... y la carga de trabajo actual es grande, alega su director.
Entre las tres principales aplicaciones de los biomarcadores genómicos está el diagnóstico de enfermedades genéticas –que normalmente son enfermedades raras, pero que representan el 10% del total de las patologías–, el tipo de cáncer, para analizar cuál es el tratamiento más indicado en un tratamiento de medicina personalizada y los perfiles genéticos. O, dicho de otro modo, el diagnóstico prenatal, de enfermedades genéticas mendelianas, oncohematología, cáncer y farmacogenética.
Por eso, la herramienta de IA busca ir más allá. Los algoritmos que utilizan los programas de inteligencia artificial podrían ayudar a cruzar datos con la historia clínica del paciente para poder resolver qué mutación o variante genética es la causa más probable del problema que se analiza. “Una herramienta para minería de datos en la historia clínica de los pacientes, que permita ordenar las causas y preguntarle”, explican fuentes consultadas. La empresa o investigadores que desarrollasen esa IA luego podrían utilizarla comercialmente o patentarla, añaden.
“Actualmente no existe esa herramienta, ni se usa en otras comunidades o países, ni encontramos soluciones comerciales adecuadas”, matiza Carracedo. También, a la vista del ingente volumen que representa toda esa información genómica, el director de la Fundación explica: “esa herramienta deberá de incluir capacidad de almacenamiento y de estructuración de todos los datos resultantes, para luego poder preguntarle y reevaluar”.
Los análisis genómicos para el diagnóstico son cada vez más complejos puesto que demandan una recopilación, almacenamiento y análisis de una gran cantidad de información (exomas o genomas completos), un proceso bioinformático de información (que parte del almacenamiento de la misma) y una correlación de las variaciones del genoma encontrado, seleccionado y priorizado con los datos de la historia clínica para poder llegar a una conclusión diagnóstica y emitir un informe de calidad.
Estas acciones consumen muchos recursos y tiempo del personal, lo que crea un cuello de botella botella y un retraso considerable en el diagnóstico. “El futuro, o diría más bien, el presente viene de la mano de la medicina personalizada que es la medicina genómica y en Galicia nos adelantamos con una Fundación del Sergas de Medicina Xenómica hace 30 años que nos da una ventaja competitiva, con respecto a otras estructuras sanitarias”, defiende el director de la Fundación. Los diagnósticos o tratamientos personalizados y la prevención son tres de las patas. También cuenta con una destacada actividad investigadora y de servicios genómicos, coordinando la infraestructura Impact, que es la base sobre la que se sustenta todo una estrategia española de medicina personalizada.
“El mayor desafío es establecer una plataforma de red que garantice la gestión de todos estos recursos ómicos así como la optimización de su uso y explotación”, explica el subdirector de Tecnologías de la Consellería de Sanidade, Benigno Rosón. Recientemente, la Xunta anunció que desembolsará 200 millones de euros en cuatro años para la digitalización de la atención sanitaria. Se trata de un Plan Estratéxico de Transformación e Saúde Dixital 2023-2026, que incluye esta necesidad descrita entre sus 14 líneas estratégicas.
Entre otros proyectos descritos, las imágenes de anatomía patológica se digitalizarán y se pondrán en marcha sistemas de diagnóstico remoto para que un médico pueda revisarlas a distancia. Se aplicará además la inteligencia artificial en los procesos de diagnóstico por imagen, lo que permitirá una mayor precisión. Además se podrán gestionar las UCIs en red y se implantarán sistemas de optimización de la gestión inteligente del quirófano. Se usarán impresoras 3D y se harán simulaciones como método de planificación quirúrgica.
