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Faro de Vigo

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El registro de pacientes gallegos con enfermedades raras inscribió más de 3.000 casos en tres años

El Ministerio de Sanidad obliga a comunicar los enfermos de 22 dolencias pero Galicia identifica más de 300 distintas

El registro de pacientes con enfermedades raras de Galicia (RERGA) ya inscribió a través de sus profesionales sanitarios a más de tres mil pacientes en tres años –cumplirá cuatro años de su puesta en marcha en diciembre de 2018–. Este registro, que depende de la subdirección xeral de Atención Hospitalaria del Sergas, tiene datos de pacientes de más de doscientas enfermedades raras en la comunidad, mientras que el Ministerio de Sanidad obliga a la declaración de solo 22 de estas dolencias minoritarias.

“El registro es fundamental para la gestión de recursos y tratamiento de los pacientes y para poner exactamente números a esos porcentajes de baja incidencia. Son muchas enfermedades de alta morbilidad”, alertan. El RERGA–integrado en el sistema de información sanitaria del Sergas– tiene como finalidad colaborar con el registro estatal de enfermedades raras, facilitando así la comparación entre las comunidades autónomas y con otros países. Se considera caso registrable, a los efectos de su inclusión en el RERGA, aquellas enfermedades con peligro de muerte o invalidez crónica que afecten a menos de 5 personas por 10.000 habitantes.

Precisamente, la directora de la Federación gallega de enfermedades raras, Fegerec, Carmen López, felicita la incorporación reciente de tres nuevas enfermedades en el conocido como ‘cribado del talón’ y que se realiza en los tres primeros días del bebé. Galicia incorporará tres nuevas patologías a su cribado neonatal en desarrollo de la Estrategia gallega de enfermedades raras, tal y como anunció el conselleiro de Sanidade, Julio García Comesaña, recientemente en el Parlamento. Las nuevas metabolopatías que se incluirán en el Plan gallego de cribado neonatal son: la atrofia medular espinal (AME), la inmunodeficiencia combinada grave (IDGC) y la hiperplasia suprarrenal congénita.

“Estamos muy contentos porque el cribado en neonatos es una de nuestras reivindicaciones centrales y estamos cerca de la detección de 40 dolencias; son enfermedades muy graves, que ocasionan secuelas a nivel cognitivo, intelectual, o motor... y esa detección permitirá tanto tratar con anticipación los síntomas o planificar familiarmente, porque puedo evitar nacimientos posteriores con esta enfermedad”, asegura López. Es decir, disminuir la mortalidad y prevenir, entre otras cosas, más casos de la enfermedad.

“Tiene un impacto enorme en el entorno familiar”, completa la experta. En España hay más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes, lo que de la una cifra estimada para Galicia de 180.000 personas.

Por su parte, la presidenta de la Asociación de Hiperplasia Suprarrenal Congénita, la gallega Isabel Castro, también valora la “alegría” de obtener el cribado dentro de la cartera de servicios a nivel autonómico y estatal. “Estamos súper contentos porque se salva la vida de muchos niños: cuando pasa una semana de vida, los varones afectados se descompensan, entran en shock y pueden morir”, completa.

“Es una enfermedad metabólico endocrina, que lleva un influjo de andrógenos muy elevado en el desarrollo embrionario, por lo que sus genitales cuando es una niña se modifican en diferentes grados hacia niño”, explica Castro. Es decir, esos bebés nacen con genitales ambiguos.

“Cuando los médicos los ven, los dejan en observación, pero si no se los detectan, se ven para casa sin diagnóstico”. Recientemente, un bebé en otra comunidad no fue diagnosticado al nacer y sufre secuelas a nivel cerebral.

“El cribado neonatal salva la vida de los niños”, explica la madre de Sara

Hasta la medianoche del día que nació en el hospital Xeral de Vigo en 2015, cuando se puso morada, nadie la vió... distinta. Los reflejos de un médico y la atenta mirada materna lograron identificar su rara enfermedad, que implica a veces la intersexualidad. En el caso de los varones es –aún– más complicado de detectar.

Hoy, Isabel Castro felicita que se incluya esta dolencia en el cribado del talón de los neonatos de forma sistemática. Hay más, pero 6 pacientes se conocen en Galicia. “No es solo una detección precoz; muchos niños pueden morir a la semana de vida por crisis adrenal si no se detecta”, explica.

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