Antes de que comenzara a aplicarse en los hospitales gallegos de la red pública el test de ADN fetal, a la mujeres con alto riesgo de que el feto padeciese una alteración cromosómica, como puede ser por ejemplo el síndrome de Down, solo se les ofrecía la posibilidad de realizar una prueba invasiva, como la amniocentesis. No obstante, tras comprobar como “en muchos casos” la amniocentesis era normal, la Xunta decidió ofertar a las embarazadas con riesgo alto de que su bebé padezca una alteración de los cromosomas 12, 18 y 21 (sobre todo este) la posibilidad de realizar la amniocentesis para tener un diagnóstico “de certeza” o antes hacer un test prenatal no invasivo basado en el análisis de fragmentos de ADN fetal en la sangre materna. Si este sale normal, explican desde la Consellería de Sanidade, ya no se practican más exámenes, pero si da positivo, tocaría una prueba invasiva para confirmar el diagnóstico de alteración cromosómica.
Desde que se incluyó esta opción en la cartera de servicios del Sergas (en diciembre de 2016) hasta la actualidad, en los centros hospitalarios gallegos –con el de Ourense, que fue pionero con el de Vigo– se le realizó el test prenatal no invasivo a unas 3.900 embarazadas. Hasta finales de 2018 la cifra era de 2.500 y el último ejercicio del que hay datos cerrados, el pasado 2019, otras 1.378 mujeres aceptaron hacer este cribado que analiza el ADN fetal.
Al respecto, desde la Consellería de Sanidade resaltan que es “importante” que la población conozca las “limitaciones” de este test no invasivo. Para empezar, argumentan, se trata de un cribado y no de una prueba diagnóstica, añaden desde el departamento dirigido por Julio García Comesaña.
"Tampoco proporciona información sobre defectos físicos o de crecimiento fetal”
De ahí que se le facilite a la mujer desde febrero de 2018 un formulario de consentimiento informado escrito. Y entre la información que se le da está el indicar que es posible un fallo técnico del test –debido a la baja extracción de ADN del feto en la muestra–. Si no hay resultado concluyente en dos muestras consecutivas, se actúa como si el resultado fuese positivo.
El “Proceso asistencial de consulta preconcepcional e de atención ao embarazo normal” publicado en la web de Sanidade, que recoge el protocolo de actuación que fue consensuado por los jefes del servicio de Obstetricia y Xinecoloxía de todos los hospitales públicos gallegos y la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (con la que ahora se firma un convenio para hacer este tipo de test) también incide en que solo hay un “único” modo de saber de forma “segura” si un feto tiene una anomalía cromosómica, como por ejemplo la responsable del síndrome de Down, es la realización de un procedimiento invasivo. Este puede ser la amniocentesis o la denominada biopsia corial, que permiten obtener muestras de líquido amniótico o de la placenta, respectivamente.
La Xunta explica que desde diciembre de 2016, dentro de la estrategia de cribado fetal del síndrome de Down (trisomía par en el cromosoma 21) y también en el caso del síndrome de Patau (trisomía 13) y de Edwards (trisomía 18) se realiza la estrategia de “contingente”. Eso supone que se oferta el test no invasivo a todas las embarazadas con riesgo alto o intermedio de padecer alguna de las alteraciones citadas, aunque el test está indicado “fundamentalmente”, como señala el Sergas en su web, para el cribado del síndrom de Down, ya que su utilidad para los otros dos “es más limitada”.
La posibilidad de hacer el test de ADN fetal se oferta a la embarazada si la gestación es única o en gemelos de placenta única, no se detectan malformaciones ecográficas fetales y el pliegue nucal del bebé está en valores normales, si el resultado de la prueba de cribado de primer trimestre o del segundo está entre 1/101 y 1/500. Si es riesgo de alteración es inferior a 1/500 no se precisan más pruebas de cribado. En el caso de que el riesgo sea mayor o igual a 1/100 lo indicado, según Sanidade, es la prueba invasiva, ya que el riesgo de una alteración es superior al riesgo de pérdida fetal secundaria a la prueba invasiva.
En Galicia una encuesta del Sergas en 2016 entre más de 6.400 mujeres reveló que una de cada cinco embarazos se consideraron de riesgo por parte del facultativo. El protocolo habla en esos casos de prueba invasiva.
