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20 años en la vanguardia genómica

Gracias a la Fundación Pública de Medicina Xenómica, la sanidad pública gallega es pionera en ofrecer el diagnóstico genético de forma rutinaria a toda la población

El genetista Ángel Carracedo, con un cromosoma gigante, rodeado del equipo de la fundación. //Xoán Álvarez

"La Genómica tiene un enorme futuro ligado, sobre todo, al avance de la Medicina personalizada o de precisión, en la que la mayor parte de los biomarcadores que se emplean son genómicos aunque habrá muchos más de otros tipos en el futuro (de imagen, microbioma, etc.) por lo que éste pasa por integrar conocimientos", asegura Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública de Medicina Xenómica, que celebra sus veinte años de existencia dentro del Sergas.

Carracedo habla de la Medicina personalizada como el futuro porque "mejorar la eficacia de las terapias y predecir efectos secundarios solo es posible identificando subgrupos de pacientes en los que funcionen mejor y con biomarcadores que perfilen si los tratamientos son los más adecuados y a qué dosis". "Esto exige un esfuerzo multidisciplinar centrado en el paciente y una organización determinada", sostiene el genetista, también director del Instituto de Medicina Legal de la Universidade de Santiago (USC).

Esta fundación se creó a partir de un decreto de la Xunta de Galicia del año 2003 pero sus inicios se remontan al año 1997, cuando se creó la Unidade de Medicina Molecular dependiente del Instituto Galego de Oftalmoloxía (INGO) que comenzó a trabajar en el 98. Por eso ahora se celebran los veinte años de esta fundación pública cuyos avances se aplican rutinariamente en la asistencia sanitaria gallega.

"Comenzamos dependiendo del INGO porque nos parecía mejor que hubiese una unidad centralizada para toda Galicia. La evolución vertiginosa de las tecnologías y del conocimiento así lo exigía, y es la fórmula que desde el Sergas nos ofrecieron. Fuimos acogidos por la generosidad del profesor Salorio", recuerda Carracedo. "El germen de la Fundación Pública de Medicina Xenómica se produce poco tiempo después de la publicación del primer gran borrador del mapa del genoma humano como resultado del Proyecto del Genoma Humano", añade Fernando Domínguez Puente, director técnico de la Fundación y catedrático de la Facultad de Medicina de la USC.

"¿Qué significó la creación de la Fundación? Poder trasladar a la práctica asistencial los conocimientos que se obtenían de la investigación de las bases genéticas de la enfermedad para tratar mejor así a los pacientes. La sanidad pública gallega fue pionera en ofrecer el diagnóstico genético de forma rutinaria a toda la población. De hecho, el objetivo fundamental que ha guiado a la Fundación desde su creación es garantizar el acceso a las pruebas genéticas a todos los gallegos en condiciones de equidad", asevera Domínguez Puente.

Hoy en día, en un número importante de patologías, el análisis genético permite al médico establecer el mejor tratamiento para el paciente. "Por ahí es por donde veo yo que van a ir los avances en el futuro. Extender a las enfermedades comunes, las más corrientes, las que afectan a muchas personas, los análisis que permitan establecer el mejor tratamiento para cada paciente", cuenta el catedrático de Fisiología.

Unas prácticas cuya implantación supondrá un cambio radical en la práctica médica. "La decisión de cuál es el tratamiento más adecuado para el paciente se va a basar no como ahora en un número reducido de evidencias, sino en múltiples datos que van, entre otros, desde el estilo de vida hasta los que proporciona la Medicina Genómica que seguramente van a seguir teniendo un peso fundamental", vaticina Domínguez Puente.

"Hoy en día podemos diagnosticar casi todas las enfermedades genéticas hereditarias. Y esto era totalmente impensable hace solo 20 años", afirma la genetista Ana Vega, responsable del diagnóstico genético de pacientes con síndromes de cáncer hereditario (mama/ovario, melanoma/páncreas?), así como del diagnóstico de algunas enfermedades raras, como son las genodermatosis.

Vega detalla que las tareas están repartidas por áreas: diagnóstico prenatal, Oncohematología y Medicina Molecular; que se encuentran apoyadas por las unidades de secuenciación masiva y bioinformática. "Dentro de las áreas de trabajo, cada uno de los genetistas estamos especializados, dentro de lo posible, en enfermedades/análisis concretos, lo que nos permite ofrecer mayor calidad en las pruebas que realizamos", dice.

"Creo que se puede hacer una asistencia correcta sin investigación, pero una asistencia de excelencia solo es posible con investigación asociada", valora Carracedo.

La Medicina Genómica es muy transversal y afecta prácticamente a todas las especialidades siendo la de mayor demanda la Oncohematología, seguido de la Pediatría, según apunta el director de la Fundación. "El análisis de las variantes en los genes que mutan en cáncer a nivel de las células tumorales, el análisis de su expresión o, en ocasiones, variantes en nuestra línea germinal, permiten orientar tratamientos y hacer una terapia dirigida. Este hecho, ligado al avance en tratamientos y particularmente a la inmunoterapia, está aumentando mucho la supervivencia en casi todos los tipos de cáncer", explica.

El otro puntal que centra el trabajo de estos genetistas son las enfermedades raras, pues la mayoría son de origen genético. "Es un derecho de los pacientes el conocer la causa, y cada vez somos más eficaces en encontrar un diagnóstico, sobre todo gracias a avances enormes en la secuenciación de genomas. De todos modos, no siempre lo conseguimos", destaca Carracedo.

"El objetivo del IRDiRC (el consorcio internacional de investigación de enfermedades raras) es que en diez años el 90% de estas enfermedades puedan ser diagnosticadas en un año desde el comienzo de los síntomas y que haya terapias (muchas van a ser terapias génicas o celulares) para al menos 1000, pero esto solo lo alcanzaremos trabajando mucho a muchos niveles, incluyendo el organizativo", añade el genetista gallego.

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