27 de noviembre de 2018
27.11.2018
TRIBUNA DEL EXPERTO

Diagnóstico genético preimplantacional

27.11.2018 | 09:55
Dra. Beatriz Rodríguez Iglesias, Bióloga experta en Genética Médica y Genómica en Vithas Fertility Center

El Hospital Vithas Nuestra Señora de Fátima realiza biopsias a los embriones en estadio de blastocisto, técnica que permite analizar el ADN de varias células de un embrión antes de su transferencia a la mujer.
Hoy en día, con el uso de las técnicas de reproducción asistida y el diagnóstico genético preimplantacional es posible la selección del embrión sano respecto a una enfermedad hereditaria determinada.
El primer paso para ello es recibir un consejo genético personalizado para evaluar si es recomendable realizar un diagnóstico genético en los embriones antes de su transferencia a la mujer.

Las indicaciones principales de un diagnóstico genético preimplantacional son:
- Si hay antecedentes personales o familiares de enfermedad como fibrosis quística, hemofilia, atrofia muscular espinal, talasemia, distrofia muscular
- Si los pacientes padecen o tiene algún familiar con malformaciones congénitas o alteraciones cromosómicas.
- Si se han tenido abortos de repetición, fallos de implantación, un hijo con retraso mental o alteraciones cromosómicas, si existe un factor masculino severo o si buscan el embarazo a partir de los 38 años.  
Existen dos modalidades de diagnóstico genético preimplantacional:
- Evaluación de enfermedades monogénicas en las que, una vez determinadas las mutaciones presentes en la pareja, y por las que existe un riesgo para la descendencia de sufrir la enfermedad, se evalúa en cada embrión la presencia o no de esas mutaciones. El resultado determina si el embrión está libre de esta enfermedad.
- Evaluación de todos los cromosomas del embrión: en este caso se realiza un screening de todos los cromosomas del embrión con el objetivo de detectar anomalías numéricas o estructurales de los cromosomas. Este tipo de análisis es el indicado cuando existe edad materna avanzada, factor masculino severo, abortos de repetición...

"La biopsia en blastocisto aporta beneficios respecto a la biopsia de célula única, ya que se analizan un mayor número de células"

Tras el procedimiento habitual de fecundación in vitro, se realiza una biopsia de cada embrión evolutivo, extrayendo 1 o varias de sus células -dependiendo del estadio (D+3 o D+5 de desarrollo embrionario). Una vez extraídas, se analiza su ADN. Si se realiza en D+3, se extrae una única célula del embrión que será analizada como representante de la carga genética del resto del embrión que queda en cultivo en el laboratorio. Si la biopsia se realiza en D+5, el embrión ya se encuentra en estadio de blastocisto, y se extraen un conjunto de células para su evaluación molecular. Se asume que las células biopsiadas contienen la misma información genética que el resto del embrión que permanece en cultivo, aunque no siempre es así y, en consecuencia, puede existir lo que se denomina mosaicismo embrionario. Por ello, la biopsia en blastocisto aporta beneficios respecto a la biopsia de célula única, ya que se analizan un mayor número de células.

La transferencia del embrión sano a la mujer, se puede realizar en el mismo ciclo, sin tener que vitrificar a los embriones, en el caso de que la biopsia se realice en D+3. Sin embargo, en el caso de que la biopsia se realice en D+5 de desarrollo, todos los embriones biopsiados se deben vitrificar y se realiza la transferencia embrionaria en ciclos menstruales posteriores. 

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