«Solo con donaciones se investiga una dolencia ultrarrara como la progeria»

El Cimus pone este año el foco en una enfermedad ultrarrara como la progeria. ¿Por qué?

Porque queremos poner en el mapa a la progeria desde el Cimus. Cuando invité a Leslie B. Gordon y a Scott D. Berns a venir, que son los impulsores de la Progeria Research Foundation, pensé que me iban a decir que no, pero aceptaron, y contacté con Esther Martínez, madre de la única niña en España con esta dolencia, para dar visibilidad a esta enfermedad ultrarrara y concienciar de que solo se avanza con donaciones.

¿Cuántos casos hay?

En todo el mundo hay doscientos casos, en España hasta el año pasado había también un gallego, hay otro afectado en Portugal y algunos más en Francia. El problema con las enfermedades raras es que afectan a pocas personas, pero si sumamos las más de seis mil descritas, 300 millones en todo el planeta padecen una enfermedad rara. Queremos darle visibilidad porque las farmacéuticas no invierten en algo que no es rentable.

¿De qué hablarán en Santiago?

De la necesidad de seguir investigando. Intervendrán Leslie y Scott, dos referentes a nivel mundial y a través de cuya fundación han conseguido desde 1999 recaudar 94 millones de dólares, realizar 5 estudios de fármacos en niños, han tenido en sus manos a 411 afectados, y se ha incrementado su vida media un 30%. Y también hablará Esther Martínez, cofundadora de la Asociación Progeria en España.

¿Un 30% más de vida media?

Sí, ahí se ve la trascendencia de esta fundación, de no tener nada a recaudar 94 millones, descubrir la causa molecular, contar con el primer fármaco. Todo eso cuesta mucho dinero y no lo ponen los estados, sino particulares.

¿Qué es la progeria?

La progeria es una mutación puntual, de todas las letras que tiene nuestro ADN, cambia una por otra y genera un envejecimiento acelerado, siete u ocho veces más rápido que lo normal en quien la padece, que al final acaba falleciendo por las mismas causas habituales que un abuelito, por enfermedad cardiovascular o ictus, pero a una edad infinitamente menor. La media de vida de los afectados está en 14,5 años, mientras que la persona más longeva del mundo tiene hoy 122 años.

¿Cuánto lleva investigando?

Estoy trabajando en ello desde 2011, principalmente a través del estudio de la enfermedad cardiovascular centrado en las calcificaciones vasculares. Con el ratón generado por Carlos López-Otín se creó un modelo experimental muy interesante, vimos que tenía calcificaciones y, estudiándolo, descubrí la causa molecular de esas calcificaciones. Es algo que puede extrapolar a otras patologías como la diabetes, la enfermedad renal crónica e incluso nuestro envejecimiento normal. Y de ahí viene mi interés por la progeria.

Catorce años.

No suelen ser proyectos dedicados a esto, sino como uno de los objetivos. Tengo un modelo que permite estudiar la enfermedad cardiovascular, que es la primera causa de mortalidad a nivel mundial y necesita aún investigación, y a la vez la progeria. Intentamos buscar tratamientos para progéricos que puedan servir para la población en general porque para una enfermedad rara solo es muy difícil conseguir recursos.

¿En qué consiste su proyecto financiado por la Progeria Research Foundation?

Uno de mis trabajos proponía ciertos tratamientos que alargan la vida de los ratones, y precisamente el último proyecto que me dieron era para investigar una combinación entre el tratamiento existente y uno que yo había visto que era eficaz, y comprobar si así se alargaba un poquito más la vida. En su visita a Santiago analizaremos si merece ya la pena iniciar estudios con el doble tratamiento.

¿Presupuesto y duración?

Son 150.000 dólares y es por dos años. En unos meses publicaremos algún estudio y en otoño explicaremos en Boston los avances de un proyecto que por ahora ha sido el último que han financiado. En mi grupo, uno de los cuatro contratos es costeado por ellos.

¿Puede avanzar resultados?

Podemos decir que la dieta es muy importante, que puede haber bastante mejoría.

La cura aún queda lejos...

Si yo revierto la mutación, la cura ya estaría. Como concepto, en ratones, ya se ha hecho. El problema es que a día de hoy no hay legislación que permita trabajar con terapias génicas en seres humanos. A la espera de que se pueda tener una terapia génica muy efectiva, de que gobiernos inteligentes puedan afrontar este tipo de debates, buscamos terapias para mejorar su calidad de vida y aportar algo de esperanza a unos niños cuyos cuerpos envejecen siete veces más rápido, pero que siguen teniendo mentalidad de niños.

Destacados expertos, en un encuentro en el Cimus el día 28

El Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas de la USC centrará el Día Mundial de las Enfermedades Raras en la progeria, patología que acelera el envejecimiento de quien la padece de forma prematura, y que se calcula afecta a doscientas personas en todo el mundo.

Con el objetivo de intentar concienciar sobre la importancia de la investigación para intentar mejorar la calidad de vida de estos pacientes, el Cimus ha organizado una jornada para el día 28 en la que participarán destacados referentes en este campo a nivel mundial, entre ellos Scott D. Berns y Leslie B. Gordon, cofundadores de la Progeria Research Foundation (USA), organización pionera en la investigación y desarrollo de tratamientos para la progeria a nivel internacional.

Con ellos, Esther Martínez Gracia, cofundadora de la Asociación Progeria en España, cuya labor ha sido clave en el apoyo a las familias y en la visibilidad de la progeria en España.