La Sociedad Española de Nefrología reconoce al grupo NefroCHUS del IDIS

El grupo de Genética y Biología del Desarrollo de Enfermedades Renales (NefroCHUS) del IDIS acaba de ser premiado por la Sociedad Española de Nefrología por sus investigaciones en el diagnóstico temprano y terapia génica en enfermedades renales hereditarias.

El proyecto del grupo liderado por el investigador Miguel Ángel García González galardonado por la Fundación Senepro se centra en buscar biomarcardores de enfermedad renal hereditaria, en concreto de la poliquística renal autosómica dominante, que ayuden a diagnosticar de forma temprana y a predecir la evolución de esta patología. Y_es que, tal y como explica García González, “la búsqueda de biomarcadores robustos que permitan aproximaciones supone una herramienta valiosa para comprender, diagnosticar y descubrir opciones terapéuticas para las enfermedades renales”.

El estudio del IDIS desarrolla un método en muestras de orina que “nos ha permitido identificar nuevos biomarcadores de pronóstico y diagnóstico de enfermedades renales poliquísticas, basados en un perfil glicoproteico y vesicular, con el fin de anticipar la aparición de la enfermedad”, diceMaría Pereira Hernández.

María García Murias apunta que “la capacidad de realizar un diagnóstico rápido, barato y efectivo de múltiples enfermedades mediante una misma plataforma tecnológica es una fuente de reducción de costes claro para el sistema sanitario”.

A nivel clínico, uno de los principales problemas de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante (ADPKD) es el profundo desconocimiento fisiopatológico. Actualmente, existe un único tratamiento para la enfermedad denominado Jinarc (Tolvaptan) que presenta varias desventajas, ya que los pacientes sufren efectos adversos indeseables, incluyendo la poliuria, polidipsia y deshidratación. Además, solo revierte signos a nivel renal, no hepático. De ahí que el equipo liderado por García González y del que forman parte en este proyecto Cándido Díaz, María García, Laura Núñez, Fernando Gómez, María Pereira, Ana Barcia, María Jesús Castro y Enrique Novoa, se proponga “sentar las bases para el desarrollo de una terapia génica que permita mejorar la calidad de vida de los pacientes” con esta enfermedad.

Para ello, emplean una novedosa tecnología de edición de genes, “Si mediante el uso de la herramienta Prime Editing en modelos de ratón se consigue revertir el fenotipo ADPKD, se estarán sentando las bases para, a largo plazo, aplicar estas tecnologías en pacientes con esta enfermedad y empezar a estudiar modelos de otras enfermedades renales hereditarias”, subraya Fernando Gómez García.