Una oportunidad para Nora

El síndrome de CTNNB1 afecta a tan solo uno de cada 50.000 niños en el mundo. En España lo padecen menos de cincuenta y en Galicia, cuatro. Una de ellas es Nora, una baionesa de solo 2 años. Todavía es pequeña para que los efectos de este trastorno ultrarraro del desarrollo intelectual, comunicativo y motor se aprecien demasiado respecto a la evolución considerada normal en la infancia, pero tiene dificultades para caminar y solo dice algunas palabras, explican sus padres, Juan Luis Carro y Carla Castro, en plena lucha por conseguir avances. «Tiene cuatro ‘fisios’, dos logopedas y una terapia ocupacional a la semana. El calendario es complejo apara ella y para nosotros», explican. Tienen otro hijo de 5 años y con ella han asumido «que es un camino diferente y disfrutamos cada logro».

La pediatra notó retrasos motores cuando Nora tenía solo cuatro meses y la derivó al hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo, pero la familia aguarda todavía por los resultados de las pruebas del Sergas. Obtuvieron el diagnóstico tras costearse los tests genéticos y comenzaron la lucha. El sistema sanitario gallego solo ofrece tratamiento sintomático para una dolencia que no tiene cura. «Las terapias ayudan pero lo que realmente necesitamos es ir al origen del problema», señala el padre.

El síndrome de CTNNB1 se produce por una alteración del cromosoma 3 del gen con el mismo nombre. Se trata del gen que codifica la beta-catenina, una proteína fundamental para el desarrollo neuronal y cerebral y en la formación adecuada del sistema nervioso. Tratar de corregir ese gen es la clave en este caso y existe una investigación que ofrece resultados prometedores. «Nuestra suerte es que una maravillosa investigadora médica eslovena que tiene un hijo con el mismo problema, Urban, reunió un equipo de expertos para iniciar una investigación y vio que la terapia génica escribe bien el gen, la proteína se empieza a crear y se produce la magia», indica Juan Luis.

Špela Mirosevic logró sacar adelante el proyecto en solo 4 años y con 5 millones de euros y ha conseguido empezar un ensayo clínico con personas en diciembre. El Gobierno esloveno aportó 1 millón de euros y las familias, como las de la Asociación CTNNB1 en España —a la que pertenecen Juan Luis y Carla—, sufragaron el resto mediante eventos, donaciones y venta de productos solidarios.

Los resultados son visibles en el hijo de la promotora del proyecto, tal y como muestra un vídeo difundido por la asociación. En solo tres meses el pequeño pasa de no poder sostenerse en pie a caminar prácticamente solo. La primera española en recibir terapia génica en 2019, la guipuzcoana Irai, pasó de «ser como un muñequito de trapo», tal y como explica su propia madre en otro documento audiovisual, a aprender a esquiar con su familia.

«La oportunidad es tremenda», resaltan los padres de Nora. Pero solo hay doce dosis fabricadas en la actualidad y la pequeña es candidata a entrar en el único ensayo clínico en marcha en el mundo, que traerá cinco de esas dosis al hospital Sant Joan de Deu de Barcelona en colaboración con la Fundación Columbus.

Entre o no en el tratamiento, la familia sigue luchando para que la terapia génica pueda reproducirse aquí «y llegue al mayor número de niños posible». «A las farmacéuticas no les interesa y para las administraciones públicas no tiene el retorno suficiente», lamentan. Se han reunido con el conselleiro de Sanidade, han explicado el problema a la ministra de Trabajo, han escrito a todos los partidos políticos sin éxito. Por el momento, tienen que conformarse con la venta de material solidario de la asociación y la ayuda ciudadana.

Función benéfica

El multiusos de Sabarís acoge hoy sábado una función de teatro benéfica a favor de su causa. El grupo aficionado A Moura de Chaín representa «Malos hábitos» a las 19.00 horas. Los espectadores aportarán 4 euros a modo de entrada solidaria y también se pueden realizar donaciones de fila cero

El próximo 26 de abril, la carrera popular que impulsan la Fundación Celta y el Grupo Profand, Invasión Celesterecaudará fondos en Vigo. La web de la Asociación CTNNB1 también está abierta a los donativos y vende artículos solidarios.

Muy agradecida a todas estas iniciativas, la familia sigue peleando, aunque resulte «agotador y frustrante ver que, habiendo posibilidades de conseguir algo que pueda revertir la enfermedad, el problema sea puramente económico».

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