«La atención temprana se acaba a los seis años, pero la enfermedad sigue»

—¿Cómo recuerda el momento en el que diagnosticaron a tu hija Leyre con el Síndrome de Noonan?

Al nacer ya vieron que algo no iba bien. Nació en el Hospital do Salnés y la derivaron a Pontevedra, donde estuvo casi un mes ingresada sin saber qué tenía. Volvimos a casa sin respuestas y empezó un peregrinaje médico que nos llevó a Madrid y después a Santiago. Allí los neurólogos sospecharon del síndrome y, con casi un año de espera, el estudio genético lo confirmó. En ese tiempo el no saber por dónde iba a tirar era lo más duro; vivíamos con una incertidumbre constante porque el problema era evidente, pero no se daba con él.

—¿Qué fue lo más difícil de afrontar en los primeros meses?

Antes del diagnóstico fue peor. No saber qué tiene tu hija es muy complicado. Teníamos una niña que no comía, no crecía y vomitaba muchas veces al día, con visitas continuas a especialistas. Cuando por fin sabes lo que es, tienes una hoja de ruta y empiezas a entender lo que ocurre y cómo actuar.

—Para quienes no lo conocen, ¿qué es el síndrome de Noonan y cómo afecta a Leyre?

Es una enfermedad genética que puede afectar al desarrollo, al corazón, a rasgos faciales, al crecimiento o al aprendizaje. Cada caso es único. En Leyre ahora no se nota demasiado, pero sí puede haber dificultades a nivel escolar a medida que avanza etapas. Vamos poco a poco, adaptándonos a cada fase y en comunicación constante con el colegio. Todo es un descubrimiento que va surgiendo a medida que cambian los escenarios de interacción de la niña.

—Tras la operación de corazón, ¿cómo es la vida de Leyre actualmente?

La operaron hace cuatro años y el cambio fue enorme. Se mueve más, está menos cansada y tiene mejor calidad de vida. Sigue con sus terapias y hace una vida muy activa: va a inglés, patinaje y atletismo. Mide 1,16 con ocho años y sus piernas son más cortitas que las de los niños de su edad, pero va creciendo y superando etapas. Todo se logra con constancia, mentalidad positiva y mucha paciencia.

—También habla del impacto emocional y conductual.

El gen puede afectar al carácter. Son niños muy intensos, autoritarios, con rasgos de TDAH y mucha impulsividad. Empezó con el psicólogo a los cuatro años y me dijeron que tenía una adolescente de cuatro años. Eso te hace ver que el aspecto emocional será un reto importante, sobre todo cuando llegue la adolescencia. También está el tema de quién cuida al cuidador, que también es un tema a tener en cuenta en el caso de las enfermedades raras que no se puede pasar por alto. Toca estar lo mejor preparado posible para casa dificultad que vaya surgiendo para que Leyre tenga la mejor calidad de vida posible.

—Ha reconocido que encontrar otras familias con el mismo problema fue «una bendición». ¿Por qué?

Me dio paz. Saber que el día de mañana mi hija puede ser una mujer independiente, estudiar, trabajar o formar una familia era fundamental para mí. Lo que más me angustiaba era que dependiera siempre de mí. Los primeros años, sobre todo por los problemas de alimentación y el uso de sondas para poder hacerlo, fueron muy duros y sentirte acompañada cambia todo. Te sientes más fuerte.

—¿Por qué decidió impulsar la Asociación Síndrome de Noonan Galicia?

Empezamos colaborando en una andaina con la asociación de Asturias y nos animaron a crear la nuestra. Incluso nos cedieron lo recaudado para iniciar el proyecto. Las familias estamos muy dispersas por Galicia y eso complica reunirnos y avanzar en realización de ideas y proyectos, pero era necesario unirnos y tener una voz común. En mi caso, tengo cerca a la presidenta de la asociación que es Vasia Ivanova y vive en Barrantes, pero juntarse todos es complicado por las distancias.

—¿Qué objetivos se marcan con la asociación?

Dar visibilidad a la enfermedad, apoyar la investigación y ayudar a las familias con terapias. Organizamos un evento de gimnasia rítmica en Vilanova y queremos seguir con actividades solidarias para recaudar fondos. Conseguir socios es complicado, así que buscaremos apoyo por todas las vías posibles y destinaremos los recursos a lo realmente necesario.

—¿Qué barreras encuentran las familias de personas con enfermedades raras en el actual sistema sanitario y social?

De todo tipo. Los diagnósticos llegan tarde y las ayudas también. La atención temprana se acaba a los seis años, pero la enfermedad sigue. Muchas terapias hay que pagarlas de forma privada y en el sistema público apenas hay seguimiento. A Leyre la vieron solo un par de veces en psicología. Básicamente, te quedas desamparada y todo te lo tienes que pagar por tu cuenta.

—¿Qué cambios urgentes deberían impulsarse desde ya?

Ampliar la atención temprana es fundamental, así como garantizar terapias como logopedia o psicopedagogía y facilitar la conciliación familiar y laboral. De lunes a viernes las familias trabajan y coordinar todo es muy difícil. Yo estuve seis años sin poder trabajar para cuidar de mi hija, porque no podía decir en mi empleo que tenía que parar continuamente porque mi marido trabajo fuera entre semana. Y menos mal que mis padres me pueden ayudar con la niña y ya puedo estar trabajando de nuevo.

—En el Día de las Enfermedades Raras que hoy se celebra, ¿qué mensaje quiere lanzar?

Mucho ánimo y paciencia a las familias que reciben un diagnóstico. El camino no es fácil, pero no estamos solos. Dar visibilidad es el primer paso para que las cosas cambien, porque aún queda mucho por hacer.

Suscríbete para seguir leyendo