Hasta no hace muchos años, lo mejor que le podía pasar a un paciente de atrofia muscular espinal (AME) era que su enfermedad avanzase lentamente. No existía ningún tratamiento que lograse frenarla. Ahora, es distinto. La sanidad pública gallega dispone de dos fármacos, el “Spinraza” y el “Risdiplam”, que han contribuido a mejorar mucho la calidad de vida de las personas diagnosticadas con esta grave enfermedad degenerativa.
Hace unos días, la cambadesa Mercedes Álvarez, presidenta de la asociación GaliciAME, sorprendió a todos con una comparecencia en el salón de plenos del Concello de Cambados, en la que incluso logró ponerse de pie y explicó que es capaz de dar algunos pasos. Antes de su viaje a Corea del Sur, donde se sometió a un tratamiento médico pionero, empezaba a costarle sostener recta la cabeza cuando estaba sentada.
Pero, antes que ella, otros gallegos enfermos de AME han experimentado mejoría o han visto como los medicamentos que se les administra en el Hospital Universitario de Santiago han logrado detener su deterioro muscular.
Es el caso de Héctor Álvarez, un estudiante lucense de 22 años que hace poco más de un año empezó a tomar “Risdiplam”, el segundo medicamento desarrollado en el mundo para contener la AME. “Yo no noto una gran mejoría, aunque en las pruebas que me hacen en el hospital sí que se aprecian levísimos avances en algunas cosas. Pero yo estoy contento, porque el hecho de dejar de empeorar para mí ya es un éxito”.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurológica de origen genético. Es incurable y degenerativa. Cuando se la diagnosticaron a Mercedes Álvarez, hace seis años, no había ningún fármaco en el mundo que la detuviese. Todo cambió con el “Spinraza”, que se administra mediante punciones lumbares. En septiembre de 2017, Tiago, un niño de Porto do Son que ahora tiene seis años, fue el primero de España en recibir este medicamento.
Su madre, Carmen Vázquez, afirma que a su hijo, “le va genial, el medicamento funciona”. Antes, necesitaba ventilación mecánica para dormir, puesto que sus músculos torácicos estaban tan debilitados que apenas lograba respirar. Ahora ya no le hace falta; antes del “Spinraza”, el pequeño sufría constantes infecciones respiratorias, ahora va al pediatra solo para las revisiones; antes, era incapaz de pasar mucho tiempo sentado, ahora aguanta sin problemas la jornada escolar de cinco horas. “Pulmonarmente, el medicamento ha tenido un efecto milagroso. Y su función motora mejoró muchísimo”.
Héctor Álvarez también se muestra muy satisfecho, aunque sus avances quizás no sean tan perceptibles como los de Tiago, posiblemente porque él es mucho mayor. “Cuando más empeoré yo fue durante la adolescencia. Durante las fases de crecimiento es cuando más se nota la AME. Pero estoy contento. El objetivo para mí siempre fue dejar de empeorar. Siempre creí que todo lo que fuese mejorar sería un extra que podría darse o no”.
Se estima que en España hay entre 800 y 1.000 pacientes con atrofia muscular espinal.
Pendientes de un exoesqueleto que podría revolucionar las sesiones de fisioterapia
La AME es una enfermedad rara y las terapias muy caras. Hace cuatro años, el tratamiento de “Spinraza” tenía un coste anual de 800.000 euros. Ahora puede rondar la mitad de esa cuantía, pero sigue siendo mucho dinero. La Consellería de Sanidade fue la primera de España en aprobar el uso compasivo de este medicamento y en administrarlo a sus pacientes, y fue en gran medida gracias a Mercedes Álvarez, que habló en el Parlamento gallego del día a día de los enfermos de AME y que dio a esta enfermedad una enorme visibilidad social gracias a sus actividades y a que fue capaz de sumar para la causa a gente muy popular, como los actores Richard Gere, Antonio Resines o José Coronado. Ahora, la asociación GaliciAME tiene otra petición para la sanidad pública
. Un laboratorio de biotecnología de Madrid ha desarrollado un exoesqueleto que podría suponer una auténtica revolución en las sesiones de fisioterapia de los pacientes. Tiago demostró sus posibilidades en el Parlamento gallego, y gracias a la estructura incluso pudo darle una patada a un balón. “Que viniese para Galicia ese exoesqueleto sería maravilloso”, afirma la madre del niño, Carmen Vázquez. “Una sesión de fisioterapia con ese equipo hace el mismo efecto que diez sin él”.
A título particular, Mercedes Álvarez también tiene una petición para la administración gallega. Ella está recibiendo una terapia en Corea del Sur que aún tardará varios años en llegar a España. Y parece que le está dando muy buenos resultados. Pero el tratamiento es caro. Ella ha necesitado 80.000 euros para las primeras sesiones (incluyendo los viajes y las estancias en el extranjero). Ahora, intentará que la sanidad pública le financie las demás sesiones, al tratarse de una terapia que no existe en Galicia.
