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Ángel Carracedo: "Queda mucho trabajo para disminuir el estigma de los problemas psiquiátricos en edad infanto-juvenil"

El científico aboga porque el Sergas protocolice el derecho universal a los diagnósticos genéticos

Ángel Carracedo. // Noé Parga

Ángel Carracedo. // Noé Parga

Ángel Carracedo (Santa Comba, A Coruña, 1955) volvió a hablar ayer en el congreso de Catoira. En esta ocasión lo hizo sobre genética forense, dado que son muchos los casos en los que las fuerzas policiales acuden a él en busca de ayuda para resolver un delito. El lunes abrió el curso con una ponencia sobre genética y autismo.

-En Catoira anunció que en un futuro próximo habrá una gran cantidad de fármacos para los trastornos del neurodesarrollo, refiriéndose entre ellos al autismo.

-Un porcentaje de casos de TEA, por supuesto no todos, son de origen genético y ya se han encontrado más de 150 genes relacionados con el autismo. Las expectativas del IRDiRC (Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras) es que en los próximos diez años se desarrollen más de 1.000 medicamentos nuevos para enfermedades raras genéticas de las que una buena parte serán para trastornos genéticos del neurodesarrollo. Desgraciadamente va a servir, a pesar del número, para una escasa proporción del total de casos pero es cierto que es una esperanza para el futuro.

-Entre algunos profesionales causan recelos los diagnósticos clínicos de trastornos leves, al considerar que se basan en meras observaciones. ¿El autismo debería ser diagnosticado mediante una prueba genética en vez de mediante la observación clínica?

-No. El diagnóstico del TEA es clínico, no genético. En aproximadamente el 30% de los casos somos capaces de encontrar la causa genética, en el resto no, bien porque no sea genético, bien porque no encontremos la causa o porque se trate de interacciones gen-ambiente complejas que todavía no entendemos.

-¿Qué casos de TEA remite el Sergas a la Fundación para su posterior estudio?

-Medicina Xenómica es una estructura centralizada del SERGAS para diagnósticos genéticos y recibimos muchos casos de toda Galicia, aunque el CHUVI (Vigo) también hace estudios de alteraciones estructurales del genoma en su área. En todo caso, sí sería necesaria una protocolización y una guía clínica para que todos los pacientes puedan acceder al tipo de diagnóstico que se determine con criterios de equidad.

-¿Está preparado el sistema educativo para ayudar, integrar y potenciar las capacidades de los niños que padecen alguno de estos trastornos?

-Creo que va mejorando y que se está trabajando activamente en la inclusión, pero queda un importante trabajo por delante tanto en la disminución del estigma en este tipo de trastornos y otros problemas psiquiátricos en edad infanto-juvenil, como en la integración de estos niños en el sistema educativo.

-¿Genera el diagnóstico genético mayor sentimiento de culpabilidad en los padres que el clínico?

-No, si se explica bien. Es importante hacer comprender a los padres de un niño con TEA que la variabilidad genética es parte del diseño de la vida y que hay que aceptarlo, pero el asesoramiento genético hay que hacerlo bien y profesionalmente. Si no se hace así sí que puede generar muchas inquietudes.

-¿Cuáles son las dolencias que más generalmente aparecen acompañando al autismo?

-Es muy frecuente la comorbilidad con otros trastornos. El más frecuente es la discapacidad intelectual. En el TEA de causa genética, un poco más sindrómico, es frecuente también la epilepsia. También los problemas cardíacos, hipotonía, macro y microcefalia. Con el diagnóstico genético podemos saber en muchos casos la probabilidad de estas comorbilidades y en algunos casos anticiparnos a ellas.

-Hizo hincapié en que la edad de los padres es un factor de riesgo para desencadenar alteraciones genéticas que podrían derivar en autismo.

-Lo que he indicado en Catoira es que está aumentando la incidencia de TEA en los países desarrollados. Parte de ello se puede deber a un aumento de los diagnósticos, y una disminución del estigma, pero también a un aumento de la edad de los padres, que aumenta el riesgo de padecer algunos tipos de problemas genéticos.

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