28 de febrero de 2017
28.02.2017
Día Mundial

Cada semana se diagnostican cinco nuevas enfermedades raras

Solo en España se calcula que existen 3 millones de personas afectadas por alguna de estas patologías

28.02.2017 | 16:06
Tres millones de españoles sufren enfermedades raras

Actualmente hay alrededor de 7.000 enfermedades consideradas raras por afectar a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes y, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), cada semana se describen cinco nuevas patologías de este tipo en todo el mundo. Sólo en España hay unos tres millones de afectados.

Las más frecuentes, asegura esta sociedad científica con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este martes, son precisamente las que afectan al sistema nervioso, ya que representan un 45 por ciento de todas estas patologías. Además, más de la mitad tienen manifestaciones neurológicas.

Esto explica que Neurología sea la especialidad más demandada por parte de los afectados por una enfermedad rara (45,4%), según datos del Estudio 'ENSERio', realizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Pese a ello, estos pacientes presentan una "amplia diversidad de alteraciones y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro", según el coordinador del Comité 'ad-hoc' de Enfermedades Raras de la SEN, Jordi Gascón Bayarri, de ahí que "aunque padezcan la misma enfermedad, pueden tener distinto grado de afección y de evolución".

Aunque las enfermedades raras pueden afectar a cualquier persona y pueden manifestarse a cualquier edad, en la mitad de los casos el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez y aproximadamente el 30 por ciento de estos niños con enfermedades raras mueren antes de cumplir los 5 años.

El 85 por ciento de las enfermedades raras son crónicas, el 65 por ciento graves e invalidantes y muchas de ellas degenerativas, y en casi un 50 por ciento de los casos afectan el pronóstico vital de quien la sufre.

El 75 por ciento de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 80 por ciento discapacidad física o emocional. Además, señala la SEN, uno de cada cinco pacientes padecen dolores crónicos y casi la mitad de los afectados precisan apoyo para desarrollar las actividades de la vida diaria, siendo aquellos con enfermedades raras del sistema nervioso los que precisan de mayor apoyo en un mayor número de áreas.

El 40 por ciento de los afectados han estado hospitalizados en los últimos dos años por motivo de su enfermedad, y más de un 40 por ciento han precisado servicios de urgencia.

Demora de varios años hasta conseguir un diagnóstico

Además, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos cinco años en obtener un diagnóstico y el 20 por ciento tardan hasta 10 años en ser diagnosticados, ha señalado Gascón, que no obstante admite que esta demora se está reduciendo progresivamente en los nuevos pacientes.

"Esta demora diagnóstica hace que los afectados no puedan acceder, en muchas ocasiones, a las terapias e intervenciones terapéuticas disponibles, lo que supone, en un 28 por ciento de los casos, un agravamiento de su enfermedad", según este experto.

De hecho, el Estudio 'ENSERio' muestra como un 10 por ciento de los afectados dispone de un diagnóstico aún pendiente de confirmación y el 3 por ciento carece de él, lo que resulta muy estresante tanto para los afectados como sus familias.

Otro de los principales problemas es la falta de tratamientos. A estas enfermedades también se las denomina "huérfanas" porque el 43 por ciento de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado y, por lo general, el tipo de tratamientos y respuestas disponibles para estas personas está orientado principalmente a tratar los síntomas.

"Actualmente no existen tratamientos eficaces para muchas de estas enfermedades y solo se tiene conocimiento médico y científico de menos de un 30 por ciento de las mismas. Por lo que está claro que la investigación en enfermedades raras, sobre todo en terapia génica, ya que el 80 por ciento de estas patologías son genéticas, es algo que hay que mejorar", ha explicado Gascón.

Compartir en Twitter
Compartir en Facebook

Salud

Álvaro Quesada tatúa una mama
Tatuajes para recuperarse tras el cáncer de mama

Tatuajes para recuperarse tras el cáncer de mama

Permiten recrear el pezón y las aureolas con efecto 3D para que el pecho recupere su identidad

Cómo hacerse una autoexploración mamaria para detectar el cáncer de mama

Cómo hacerse una autoexploración mamaria para detectar el cáncer de mama

Debe realizarse una vez al mes y el momento más aconsejable es después de la menstruación

Una de cada ocho españolas padecerá cáncer de mama

Una de cada ocho españolas padecerá cáncer de mama

Sin embargo sólo un 48% reconoce hacerse la revisión ginecológica recomendada para prevenir este...

Hábitos saludables para prevenir el cáncer de mama

Hábitos saludables para prevenir el cáncer de mama

Estos consejos nos ayudarán a mantener lo más bajo posible el riesgo de sufrir esta enfermedad

Higiene del implante dental en tres pasos

Higiene del implante dental en tres pasos

El hecho de tener un implante dental requiere el mismo cuidado que un diente natural

¿Por qué recordamos unas cosas y otras no mientras dormimos?

¿Por qué recordamos unas cosas y otras no mientras dormimos?

Durante el sueño, el cerebro reactiva algunos de los recuerdos que se codifican durante el día

Enlaces recomendados: Premios Cine