INVESTIGACIÓN

Expertos anuncian que la secuencia del genoma será prueba rutinaria dentro de pocos años

21.04.2009 | 19:05

Conocer la secuencia del genoma de una personas será una prueba rutinaria dentro de muy pocos años, según han asegurado hoy Michael Snyder, experto en genómica de la Universidad de Yale, durante un encuentro de investigadores en genética celebrado en Barcelona.

Snyder ha explicado que aunque actualmente ya se hace en casos especiales en personas con determinados tipos de cáncer para ver qué tratamiento es el más adecuado, su generalización llegará antes de lo que pueda pensarse, porque las máquinas de secuenciar multiplican continuamente su capacidad y las actuales son diez veces más rápidas y potentes que hace dos años.

Ha puntualizado que, en cualquier caso, en estos momentos por unos 350.000 dólares una persona puede secuenciar su genoma, pero que esperan que los precios bajen y se pueda llegar a hacer por unos mil euros, para que todo el mundo pueda tener acceso a su información genética.

Veinte de los más importantes expertos en genómica del mundo, entre los que figuran también Thomas Gingeras, del Laboratorio Cold Spring Harbor de Nueva York, y Herbert Auer, director de la Plataforma Genómica Funcional del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB), han hablado sobre los retos de la genómica y del proyecto ENCODE, que trabaja en identificar todos los elementos funcionales del genoma humano.

Los expertos han coincidido en remarcar que el gran reto biomédico está actualmente en descubrir cómo actúan las piezas encargadas de interpretar el genoma humano.

Han recordado que la secuenciación del genoma humano, que se logró en el 2003, desveló el enorme manual de instrucciones que definen a un ser humano, pero que, a pesar de esto, hay todavía muchas preguntas por resolver y se sabe muy poco sobre dónde se localizan los elementos funcionales dentro de este gran manual.

Uno de los retos que tienen los investigadores es analizar las proteínas principales que están involucradas en ese desarrollo y que se acoplan al ADN.

Tras asegurar que la biología está viviendo unos momentos apasionantes, Thomas Gingeras ha recordado que poco a poco se están identificando las instrucciones codificadas en el genoma y se está viendo dónde se localizan las regiones reguladoras, y ya se empieza a conocer que determinadas mutaciones que están fuera de los genes están de hecho en zonas reguladoras de genes.

Han recordado que en la última década los científicos han conseguido elaborar una lista de unas 2.000 proteínas de ADN en humanos, aunque puede haber muchas más por descubrir.

A estas proteínas se las conoce como factores de transcripción, histonas de proteína, que son las encargadas de empaquetar el ADN en el núcleo de las células, y proteínas reguladoras y protectoras de ADN.

Se ha visto además que raramente las proteínas actúan solas, sino que varias piezas trabajan juntas en una compleja red de proteínas que se interrelacionan, y ahora el reto está en conocer cuál es el código regulador del genoma, es decir, qué factores de transcripción se combinan para regular grupos de genes.

Los expertos han insistido en que la mayoría de las enfermedades tiene su base en un mal funcionamiento de las proteínas de ADN, y que en el caso del cáncer, la enfermedad se debe a un error o a varios acumulados de ADN provocado por un trabajo mal realizado de las proteínas que deben protegerlo, repararlo y leerlo.

Para Snyder, todo es como una gran orquesta con miles de músicos, en la que si todos tocan bien el resultado en maravilloso, pero en la que cuando alguien lo hace mal, el resultado puede ser horrible.

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