La esquizofrenia es una enfermedad mental grave caracterizada por alucinaciones, delirios y déficit cognitivo que resulta difícil de diagnosticar, que afecta al 1 por ciento de la población y cuya biología es bastante desconocida.
La influencia genética a la hora de desarrollarla oscila entre el 73 y el 90 por ciento, pero los genes y las regiones de los cromosomas involucrados son un misterio.
Además, la complejidad de los síntomas y la influencia del ambiente han entorpecido aún más la obtención de conclusiones genéticas determinantes.
Las investigaciones publicadas hoy arrojan algo de luz al complejo universo de esta enfermedad, ya que identifican dos variaciones genéticas en el cromosoma 15 y una en el cromosoma 1 que aumentan el riesgo de padecer este desorden mental.
Sin embargo, los científicos reconocen que este descubrimiento refuerza la hipótesis de que la esquizofrenia puede resultar de las interacciones de amplios tramos de ADN que se encuentran en múltiples lugares del genoma de los individuos, por lo que esta investigación es sólo un primer paso para el conocimiento.
Lo que está ya claro es que supresiones y duplicaciones poco frecuentes del material genético incrementan el riesgo de padecer la enfermedad y suelen estar presentes en los enfermos.
Las tres investigaciones, en las que han participado varias instituciones como el Consorcio Internacional de Esquizofrenia y el Hospital General de Massachusetts (Estados Unidos), identificaron tres variantes genéticas implicadas, que son la supresión o duplicación de parte del material genético.
Tras comparar el genoma de miles de pacientes con esquizofrenia y de individuos sanos, descubrieron que los enfermos presentaban un 15 por ciento más de variaciones en tres áreas localizadas en los cromosomas 15 y 1.
Además, los investigadores confirman que una supresión ya conocida del cromosoma 22 también influye en el desarrollo de la enfermedad.
Ahora el reto reside en descubrir cuál es la influencia exacta que estos cambios en los genes tienen en la enfermedad y cómo actúan para que ésta se manifieste.
En una tercera investigación publicada en "Nature" también se ahonda en la relación que existe entre la esquizofrenia y los cambios en los nucleótidos de las moléculas de ADN.
En este sentido, apuntan a una variante cercana al gen ZNF804A, que codifica una proteína que podría regular la expresión de otros genes.
Después de analizar varios casos, los científicos han llegado a la conclusión de que esta variante también se da en individuos con desórdenes bipolares, algo que apoya la hipótesis de que ambas enfermedades comparten factores de riesgo.
