El tabaquismo, una mala postura al dormir, un aumento extremo de la temperatura... incluso el tan aplaudido 'colecho' (compartir cama con el recién nacido) han estado en la diana de los posibles factores desencadenantes de la descorazonadora muerte súbita de lactantes. Hasta ahora todo lo que rodea a estos fallecimientos repentinos e inesperados de bebés aparantemente sanos antes del año de vida, eran incógnitas. A pesar de diversas investigaciones, no se acertaba un origen claro.
Una de las cosas que más preocupa a los padres primerizos, es -precisamente- cómo colocar al recién nacido en la cuna para así evitar el temido síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL). Suele darse con más frecuencia entre los dos y cuatro meses de vida y afecta más a los niños que a las niñas. Se estima que en España se dan unos 100 casos al año. Cómo posicionar al bebé en su camita ha sido tema de debate durante años. Mientras antes los expertos aconsejaban colocarlo boca abajo, ahora la premisa es hacerlo boca arriba, medida que ha llevado a que el número de casos se reduzca considerablemente.
Pues bien, un estudio clínico avalado con la investigación en casos reales por médicos del Reino Unido y EE UU, apunta a un factor totalmente distinto a los estudiados hasta la fecha: la anomalía genética en los músculos respiratorios. "La disfunción del sistema respiratorio central parece contribuir a estas muertes. La excitación que impulsa la contracción de los músculos esqueléticos respiratorios está controlada por el canal de sodio NaV1.4, que está codificado por el gen SCN4A", indican literalmente en la investigación que ha sido publicada en la prestigiosa revista "The Lancet". Es decir, la alteración genética afectaría a los músculos respiratorios -como los intercostales o el diafragma- que ensanchan o encogen la cavidad torácica facilitando el trabajo a los pulmones.
El presidente de la Sociedad de Pediatría de Galicia, José Ramón Fernánez Lorenzo, conocedor de este estudio, ha avanzado a FARO que en la actualidad un lactante está siendo investigado por una posible alteración genética de este tipo entre los hospitales Álvaro Cunqueiro de Vigo y 12 de Octubre de Madrid.
Los investigadores británicos que publicaron la investigación analizaron el exoma (la parte codificante del genoma) de 84 pequeños que murieron de SMSL y en EE UU estudiaron el de 194 bebés. Es la muestra más amplia de niños fallecidos por muerte súbita estudiada hasta ahora. Se fijaron en concreto en ese gen SCN4A.
En la población en general, la presencia de variantes potencialmente perjudiciales de este gen se ha asociado con trastornos neuromusculares como la miotonía, diversas miopatías, paradas temporales de la respiración e incluso espasmos en las cuerdas vocales. Afectando a menos de cinco personas por cada 100.000. Sin embargo, entre los 278 pequeños estudiados encontraron mutaciones en cuatro de ellos, el 1,4% de los casos.
