Investigadores gallegos del Laboratorio de Neurociencias Clínicas del Idis acaban de descubrir una nueva estrategia para estudiar una enfermedad cerebral rara -pero que solo en Compostela cuenta con 40 afectados- y que consiste en inducir 'células madre pluripotentes' (iPSCs) de la sangre del propio paciente. Esta nueva técnica (iPSCs), desarrollada por el Nobel japonés Shinya Yamanaka, cuenta con el beneplácito de los comités de ética de Santiago y del Instituto de Salud Carlos III, que financió el estudio. Usada en modelos animales, evita la polémica del uso de células madre embrionarias y supone un espaldarazo para el equipo gallego, ya que otros grupos europeos -concretamente en el Reino Unido- trabajaban para lograr vías de tratamiento.

El principal autor del artículo científico que acaba de publicarse en la revista Stem Cell Research, el biólogo redondelano Francisco Campos, explica que este descubrimiento avanza en el conocimiento de esta enfermedad rara para la que no hay tratamiento -pero de un modo aún germinal -. Además, los investigadores nombraron a esa estirpe de células iPSCs como idis.

CADASIL se nombra con siglas y, quizás, la complejidad del nombre científico de esta rara patología genética nos dé muestra de lo intrincado de su tratamiento. Se trata de un trastorno cerebrovascular hereditario; una enfermedad que se caracteriza por el alto riesgo de sufrir un ictus cerebral a partir de los 30 o 40 años. Cadasil es una "arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía".

Campos trabajó durante años en la facultad de Biología de la Universidad de Vigo como investigador en ictus. Su periplo investigador le llevó desde la ciudad olívica a Barcelona, Boston (EE UU) y de vuelta a Santiago. "Esta enfermedad hereditaria procede de la mutación de un gen, que causa la acumulación de una proteína en los vasos sanguíneos, pero principalmente a las arterias cerebrales, estrechándolas. Con 30 o 40 años, empiezan con migrañas y normalmente acaban con ictus", resume el experto. Además avanza que estos pacientes tienen riesgo de mortalidad a partir de los 60 años. "El mayor problema es que no hay tratamiento; solo anticoagulates para reducir el riesgo de aparición de ictus", añade.

Es una patología altamente discapacitante ya que provoca ictus, pero también hemicrania -dolor de cabeza- y demencias. Aunque es una enfermedad poco frecuente -afectaría a unos 5 casos por 1.000.000 habitantes-, se trata de una patología de reciente diagnóstico, los primeros casos se describieron en Francia en los años 90, y los primeros casos con confirmación genética en Galicia son de principios de este siglo (2003).

La ventaja de estas iPSCs, procedentes de la sangre del paciente, es que permiten la obtención de modelos experimentales capaces de reproducir las características de la enfermedad de cada paciente" destaca Francisco Campos. Ahora, con el 'modelo de Cadasil' de cada paciente el siguiente paso será trasladar esas IPSCs a las células afectadas.

Al mismo tiempo, esta tecnología suponen una nueva estrategia para el desarrollo de una terapia celular también personalizada, pues permite corregir las alteraciones genéticas de las células obtenidas del propio paciente para su posterior uso como tratamiento.