Cinco familias procedentes de diferentes puntos de la geografía española se unieron hace dos años para crear en Tui la Asociación Nacional de Personas Afectadas por el Síndrome de Deleción 1p36. Su unión surgió de la necesidad de buscar información y ayuda ante una enfermedad considerada rara para la que existe una prueba de diagnóstico desde hace apenas cinco años. "Comenzamos siendo cinco y ya somos 34 en la asociación pero seguro que hay muchos más casos que no se conocen porque tienen un diagnóstico erróneo o directamente no tienen ninguno", precisa su presidenta, Eva Martínez, madre de Marta, una de los tres niños afectados en Galicia. "No es enfermedad degenerativa pero sí tiene asociados trastornos que afectan a la esperanza de vida de los afectados. Es un síndrome y como ocurre con el síndrome de Down no lo podemos curar ni cambiar pero sí podemos investigar para contribuir a mejorar su calidad de vida, estudiando sus patologías y cuáles son los tratamientos más adecuados para éstas", explicó.
La tudense lidera la asociación sin ánimo de lucro que desde su nacimiento no ha dejado de buscar apoyos para poner en marcha una línea de investigación que permita que más familias accedan a un diagnóstico adecuado y poder tratar los múltiples síntomas del Síndrome de Deleción 1p36, un trastorno genético ocasionado por la pérdida de un fragmento de ADN en el cromosoma 1. La última campaña que ha puesto en marcha es la publicación de un calendario solidario "Sonrisas que contagian", que fue presentado por la presidenta de la Diputación de Pontevedra, Carmela Silva, y que cuenta con el apoyo de una decena de rostros conocidos que acompañan a otros tantos niños afectados por la enfermedad en imágenes que efectivamente contagian alegría.
La recaudación de las donaciones que se reciban por el calendario (cinco euros), cuyos puntos de distribución están disponibles en la web de la asociación y en sus redes sociales, se destinará íntegra a financiar la línea de investigación abierta el pasado mes de septiembre tras el primer congreso médico nacional Deleción 1p36, celebrado en Madrid de forma paralela al II Encuentro Familiar de la asociación que consiguió sumar el apoyo de genetistas, neurólogos y cardiólogos de diferentes hospitales españoles. Al frente del equipo que investigará la enfermedad está el neuropediatra Ramón Cancho, del hospital Río Hortega, con la supervisión del genetista Sixto García-Miñau, miembro del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (Ingemm), orientado a los pacientes con enfermedades raras de base genética.
"El primer paso es recabar toda la información necesaria para empezar a estudiar el síndrome y eso se hará a través de la prueba genética que permite diagnosticar la enfermedad", explicó Martínez, que precisó que la asociación se hará cargo del coste de la técnica Array CGH, utilizada en diagnóstico genético, para aquellos niños que podrían padecer el síndrome.
A partir de ahí, el objetivo es determinar cómo tratar la discapacidad intelectual, las cardiopatías, las convulsiones o los problemas de crecimiento y alimentación que junto a los rasgos físicos característicos, bajo tono muscular, retraso en el desarrollo o malformaciones congénitas conforman el perfil de los afectados por la enfermedad.
"Hace muy poco que existe la prueba y es muy probable que haya niños de ocho años o más, y también adultos, a los que se ha diagnosticado sufrimiento fetal, por ejemplo, pero en realidad padezcan esta enfermedad en la que existe un amplio abanico de afectaciones en función de cómo haya sido la pérdida de material genético", añade Martínez.
