Los investigadores Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) Federico Martinón y Antonio Salas han colaborado en un macroproyecto internacional sobre el síndrome de exfoliación (SXF), el factor de riesgo más común de glaucoma secundario y la mayor causa de ceguera, que afecta a cerca de 70 millones de personas en todo el mundo y cuyos resultados publica la revista "Nature Genetics". Los investigadores han descubierto nuevos genes implicados en el SXF, lo que abre importantes vías en el conocimiento y posible tratamiento de este síndrome, que se caracteriza por una acumulación anormal de material extracelular en varios tejidos (exfoliación).

"Gracias a estos hallazgos, podemos pensar en nuevos tratamientos para estas patologías. Por ejemplo, el locus LOXL1 es sin duda una muy buena diana terapéutica, y el día de mañana se podrían desarrollar fármacos que actúen sobre la expresión de este gen", afirma Federico Martinón, El otro investigador gallego de este macroproyecto, Antonio Salas, añade: "Los nuevos genes apuntan a nuevas rutas biológicas que habría que seguir investigando con fines terapéuticos".

Desde hace años existen evidencias en estudios familiares y genéticos de que el SXF tiene un componente hereditario. Existen varios genes relacionados con el SXF, y quizás el LOXL1 es uno de los más importantes.

Este es el mayor estudio internacional sobre esta patología, en el que se ha analizado datos de más de 120.000 pacientes.