La Federación Española de Enfermedades Raras reclama al Gobierno que haga un esfuerzo de financiación para las enfermedades raras porque son las grandes olvidadas. "Si se invierte menos dinero no podemos decir que tengamos los medios suficientes, ni nosotros ni cualquier otro investigador en España", resalta Luisa María Botella.
Las enfermedades raras parecen llevar un estigma asociado por el adjetivo que las acompaña. En realidad, no son raras por su diferencia sino por su escasez. Se considera que una patología es rara cuando afecta a menos de cinco personas por cada 100.000 habitantes. Al menos por eso se les puso esta denominación. Pero en realidad, como se conocen ya más de 7.000 enfermedades raras diferentes, el número de pacientes asciende a una cifra entre un seis y un ocho por ciento de la población mundial.
"En conjunto sí que hay muchas personas afectadas", destaca Luisa María Botella, experta en genética e investigadora en el Centro de Investigaciones Biológicas, dependiente del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). "Un 80% de estas enfermedades tiene un origen genético debido a la mutación sufrida alguno de sus genes, por lo tanto son hereditarias. El otro 20% tiene su origen en alteraciones del sistema inmune, son las que llamamos enfermedades autoinmunes, cuando nuestro sistema inmunitario ataca a nuestras propias células por error", explica Botella.
Este martes, día 28, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y FEDER, la Federación Española, a la que pertenece la Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (FEGEREC) focaliza la atención sobre la necesidad de que desde los laboratorios se investigue sobre estas patologías de la mano con los especialistas y los pacientes para, entre todos, seguir avanzando en el tratamiento de estas enfermedades tan dispares y, en muchos casos, prácticamente desconocidas. "La investigación es nuestra esperanza" es el lema de la campaña nacional para visibilizar a estos enfermos.
En Galicia hay unas 200.000 personas afectadas. La FEGEREC organiza por primera ves una gala con el humor como protagonista por coincidir con fechas carnavalescas y "en clave femenina", organizada exclusivamente por mujeres. "Esta vez no vamos a salir a la calle, vamos a disfrutar", apunta Carmen López, directora de esta federación gallega. La gala de este martes en el Teatro Colón de A Coruña, a las 20.30 horas, es de acceso gratuito. Para colaborar con ellos, se pueden hacer donativos a través de su página web (fegerec.es).
La genetista Luisa María Botella lleva desde 2002 dedicada a las enfermedades raras porque en medio de una de sus investigaciones tropezó con que un gen que estaba estudiando provocaba una patología considerada rara, la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (abreviada en HHT por sus siglas en inglés). Buscó información sobre ella y dio con un páramo. "Empezamos desde cero. Había pacientes en España pero no centros de referencia ni especialistas", asegura. Hoy el Hospital de Sierrallana (Cantabria) es la referencia para esta patología en España, así como las unidades que hay en otros hospitales del país.
El HHT provoca malformaciones vasculares y conlleva hemorragias recurrentes de la nariz. En 2008 el laboratorio de Botella inició la búsqueda de fármacos que ya estuvieran en el mercado que pudieran ayudar a frenar estos sangrados y descubrieron que los análogos de las hormonas femeninas mejoraban las funciones de las células de estos pacientes. Llevaron esta experiencia a los pacientes a través de un ensayo clínico y la Agencia Europea del Medicamento dictaminó que estos análogos de los estrógenos son un medicamento huérfano para el HHT gracias a su trabajo de investigación.
"Como las enfermedades raras afectan a poca gente, las farmacéuticas no se dedican a investigar fármacos para ellas, estas patologías están huérfanas. Por lo tanto, cuando se encuentra una terapia que funciona para una de ellas se denomina medicamento huérfano", detalla la experta en genética, que sigue buscando nuevas terapias para mejorar la vida de estos pacientes.
Botella también trabaja con el síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL), una patología rara que produce tumores en el sistema nervioso central (cerebro, médula espinal, retina y riñón). Estos pacientes acaban sufriendo sucesivas neurocirugías, por eso, desde el laboratorio buscaron la manera de frenar su desarrollo para reducir el número de cirugías. "Dimos con un antihipertensivo, el conocido como Sumial, cuyo compuesto principal es el propanolol, que funcionó. Publicamos nuestros resultados tanto en el laboratorio como en un ensayo con pacientes y el pasado 19 de enero la Agencia Europea del Medicamento designó al propanolol como medicamento huérfano para el VHL, el primero para esta enfermedad rara", celebra.
En las enfermedades raras lo más difícil es el diagnóstico. "Llega a ser un sufrimiento terrible porque son enfermedades polisintomáticas, nosotros reivindicamos la figura de un coordinador de casos que siga la evolución global del paciente", señala la directora de la federación gallega de pacientes.
"Lo que nosotros hacemos es investigación traslacional, colaborando con los médicos que atienden a pacientes de enfermedades raras y con las asociaciones de pacientes. No podemos trabajar como si cada uno fuésemos una isla. Pero necesitamos más apoyo para reconocer estas patologías. Los médicos de Atención Primaria son la puerta de entrada y con una adecuada formación podrían identificar mejor la patología y enviarlo al especialista adecuado", añade Botella.
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Luisa María Botella - Genetista en el centro de investigaciones biológicas
"Hacemos investigación traslacional"
Carmen López - Directora de la federación gallega
"Esta vez no vamos a salir a la calle, vamos a disfrutar"
