Unos trescientos gramos de un trocito de pulmón de un niño inca de siete años que vivió a principios de 1500 han servido para desvelar todos los secretos de su genoma. La momia del pequeño, que murió en un sacrificio ritual, ha sido clave para descubrir un nuevo linaje genético que poblaba Sudamérica en la época del desembarco del conquistador español Francisco Pizarro. La muestra, extraída de la momia pediátrica que hoy se custodia en Mendoza (Argentina), fue "decodificada" en Galicia.

Por vez primera, un equipo gallego de genetistas, forenses y expertos en pediatría -del Instituto de Investigaciones Sanitarias y la Universidad de Santiago- liderado por los profesores Antonio Salas Ellacuriaga y Federico Martinón Torres, ha conseguido extraer y secuenciar la totalidad del genoma mitocondrial de ADN procedente de una biopsia de pulmón de esa momia andina de aproximadamente 500 años de antigüedad. Lo han hecho en colaboración con investigadores argentinos y alemanes y la revista Scientific Reports del grupo Nature acaba de publicar un artículo sobre esta investigación.

En el verano de 1985, un grupo de montañeros descubrió en el borde occidental del sur del cerro Aconcagua, en la base de la montaña de Pirámide (Argentina) una momia congelada y semienterrada. Estudios arqueológicos y antropológicos identificaron en aquel momento a la momia como un niño que habría sido víctima de un ritual de sacrificio Inca conocido como "capacocha", hace aproximadamente 500 años.

A este trabajo se suma un "importante esfuerzo bioinformático y matemático" que permitió comparar los resultados de este análisis de laboratorio con una base de datos mundial de aproximadamente 28.000 mitogenomas. Además, la comparación posibilitó señalar en el perfil genético de la momia un nuevo linaje genético (haplogrupo) bautizado como C1bi y que "no había sido identificado previamente en poblaciones contemporáneas", explican los investigadores.

Sin embargo, tomando como referencia otra base de datos (de 150.000 haplotipos, que son variaciones de ADN que tienden a ser heredadas conjuntamente), los autores localizaron posibles descendientes de este linaje viviendo en Perú y Bolivia en la actualidad. Existe otro un individuo cuyo genoma ha sido secuenciado parcialmente que habitó en el antiguo imperio Wari -contemporáneo a los incas y de procedencia andina-.

Según el trabajo de investigación desarrollado, los autores sugieren que la momia representa "un sub-clado genético raro de antepasados maternos humanos que surgieron hace aproximadamente 14.300 años en Perú, lo que es consistente a su vez con hallazgos arqueológicos" complementarios.

El estudio del material mitocondrial se completará en el futuro con nuevos análisis de ADN nuclear que ampliarán el conocimiento sobre una de las más grandes y complejas civilizaciones de la América precolombina al tiempo que evidencia cómo distintas áreas de conocimiento -genética, antropología e historia- pueden confluir entorno a un mismo tema.

Antonio Salas, profesor de la facultad de Medicina y también miembro del Instituto de Medicina Legal indica la importancia del hallazgo. Destaca que "es la primera vez que se analiza el genoma de una momia andina y los resultados son consistentes con las hipótesis formuladas a través de otras disciplinas". En esta misma dirección, Federico Martinón Torres, pediatra e investigador clínico del Hospital Clínico de Santiago, reconoce que "retos tan complejos como este, nos ayudan a perfeccionar la capacidad técnica de nuestros equipos para poder abordar más y mejor los retos clínicos más difíciles de los pacientes".

El profesora Antonio Salas subraya el interés de proseguir los estudios a realizar con estas muestras y desde otras muchas perspectivas. Por un lado, "sería interesante realizar el análisis del genoma entero de la momia, lo que podría revelar información sobre multitud de cuestiones relacionadas con enfermedades, características físicas, del niño incaico". De especial importancia sería el "microbioma".

Los grupos de investigación traslacional "GenPop" y "GENVIP", implicados en este análisis del que se hizo eco ayer el Scientific Reports y dirigidos por Salas y Martinón Torres, alcanzan juntos un factor de impacto acumulado superior a 1000, según los datos del Journal Citation Report de 2014. Los dos equipos los integran jóvenes investigadores que proceden de ámbitoscomo la pediatría, la genética, la inmunología, la bioinformática, las matemáticas, la farmacia o la enfermería.