La perseverancia, la continuidad y el trabajo entre grupos de distintas especialidades fueron parte de los ingredientes que propiciaron este hallazgo, en palabras de la directora del Instituto de Investigación Biomédica de Vigo y responsable del departamento de Patología del hospital Meixoeiro, Carmen Navarro: "Fue fundamental", destaca, como vía para poder descubrir una posible vacuna natural contra el sida.
Esta experta y premiada científica destaca que la investigación arrancó realmente hace más de veinte años en el hospital "Vall d'Hebron" y tuvieron importancia los doctores José María Fernández y Josep Gámez, caracterizando clínica y neurofisiológicamente a los primeros pacientes. La enfermedad fue descrita en una familia española, que es la única con esta modalidad de distrofia conocida en el mundo.
En el Hospital Vall d´Hebrón trabajaba entonces la doctora Navarro y realizó la caracterización morfológica y neuropatológica en las biopsias de músculo de varios pacientes. Se hizo una primera publicación en el año 2001 en la revista Neurology. Se tradujo el árbol genealógico de esas treinta personas y el estudio fue presentado en New York.
"Yo percibía ya que algo raro pasaba en los núcleos de estos músculos, lo que se ratifica actualmente ya que la Transportina 3 es una proteína que actúa en el transporte de determinadas proteínas y aminoácidos al núcleo", asegura.
"Hace unos meses se dio con el gen defectuoso: el de la Transportina 3. Cuando el gen tiene una mutación determinada produce esta distrofia específica. Pero la curiosidad es que la proteína íntegra (normal) es determinante para transportar algunos aminoácidos desde el citoplasma al núcleo. Detectamos anomalías, que confirmaban que era una proteína nuclear. Y ahora, que esta proteína es fundamental para el transporte del virus, del VIH", asegura Navarro. "Es una vía nueva de investigación muy importante para posibilidades terapéuticas contra el VIH. Teóricamente, manipulando el gen de la Transportina 3 se podría lograr que no haya infección por VIH".
