Medio centenar de gallegos, diagnosticados cada año de esclerosis lateral amiotrófica

Considerada una de las "enfermedades raras" por su baja incidencia, la esclerosis lateral amiotrófica es una patología del sistema nervioso central que afecta sobre todo a adultos de entre 40 y 70 años, aunque también puede manifestarse antes, caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores), que desencadena una debilidad muscular que avanza hasta la parálisis. Amenaza la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración, aunque se mantienen intactos los sentidos, el intelecto, y los músculos de los ojos y los de los esfínteres que controlan la micción y defecación.

"Una ELA es el diagnóstico más duro que puede dar un neurólogo porque no tiene cura ni tratamiento que la frene. ¿Lo positivo? Que cada vez vamos conociendo más sobre ella y que hay más investigaciones en marcha para poder llegar a una mejora de la calidad de vida del paciente", asegura Icíar Cimas, neuróloga del policlínico Povisa de Vigo. Una de las vías de investigación es la terapia génica, tanto con células madre embrionarias como autólogas (de la medula espinal del paciente), aunque se trata de estudios que se encuentran aún en fases I y II, matiza Cimas.

Una de las reivindicaciones de los enfermos y de sus familiares es que se potencie la investigación sobre la enfermedad. Sin embargo, el tiempo juega en contra. "Hay muy pocos proyectos y los protocolos son más largos que la esperanza de vida de estos enfermos por lo que no hay tiempo para que se concluyan. Habría que acortar los tiempos", afirma Dámaris Domínguez, presidenta de AGAELA. Y es que la es la media de supervivencia del paciente no supera los cinco años desde su diagnóstico, aunque también existen casos de menos de doce meses y alguna excepción de más de diez años, como el del científico Stephen Hawking, a quien le diagnosticaron esta patología hace 42 años.

Los síntomas de la ELA son debilidad muscular progresiva, generalmente de las extremidades superiores, y en algunos casos también disfasia (dificultad en el habla) y problemas para tragar. Sin embargo, no hay una prueba médica concreta que diagnostique la enfermedad, por lo que es necesario un diagnóstico diferencial para ir descartando otras posibles causas.

"Antes de decirle a un paciente que tiene ELA tenemos que estar seguros al cien por cien porque hay otras patologías que simulan ser esclerosis lateral amiotrófica", explica Cimas.

Una de las grandes incógnitas de esta enfermedad es su origen, aunque se cree que es pluricausal. "Solo sabemos que se trata de una degeneración neuromotora con un inicio variable: debilidad en una mano, trastornos de voz, bulbar... Sin embargo, desconocemos cómo se desencadena, aunque se cree que pueden estar implicados factores genéticos, medioambientales, sustancias tóxicas a las que podamos estar expuestos, autoinmunes...", explica Cimas, que lamenta el poco tiempo que los neumólogos tienen para tratar y realizar un seguimiento de estos pacientes. "Paramos la consulta todo el tiempo que haga falta, pero esta no es el ambiente más idóneo para dar un diagnostico así porque surgen muchas preguntas", reconoce.

Asimismo, es partidaria de que el paciente y su familia, especialmente su cuidador, tengan toda la información sobre la enfermedad y su avance. "Hay que mantener una actitud positiva, pero el enfermo debe conocer cómo va a evolucionar su enfermedad. El testamento vital es muy importante para determinar qué quiere hacer en un determinado momento: si quiere o no estar ventilado, sedado... Esto también hay que explicárselo porque es algo en lo que no se suele pensar", comenta la especialista.