Enfermos con dedos, manos o piernas que se mueven solas; personas cuyas células se destruyen porque se atacan a sí mismas; o adultos encerrados en el cuerpo de niños eternos que no se desarrollarán a lo largo de su vida. Son síntomas de tres enfermedades como la Ataxia, el Lupus y el Silver-Rusell, aunque el cómputo total de patologías raras asciende a cinco miles de nombres –igual de extraños ,generalmente–. Y afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, mentales o en su comportamiento. En ocasiones tienen problemas para trabajar, pero también para demostrar su minusvalía.

Unas 200.000 personas en Galicia sufren una enfermedad rara –donde las más presentes son las neuromusculares–. Es la cifra que sostiene la Federación Gallega de Enfermedades raras y crónicas (Fegerec) y que, de confirmarse, afectaría a un 7,4% de la población gallega. Su presidenta, María Jesús Arias, sitúa en cinco años la media de demora en establecer un diagnóstico definitivo. Por eso, muchos enfermos se enteran ya en la época de la madurez.

La ciencia aún sabe poco de algunas. El bajo número de personas que las sufre es su handicap. No son rentables para que los laboratorios farmacéuticos las investigan como otras patologías más extendidas. Por eso, una de las reivindicaciones del Día Mundial, que se celebrará el próximo lunes, es "más investigación e interés por parte de los laboratorios".

Como muestra, un botón. La enfermedad que sufre la presidenta de la Federación desde hace más de veinte años –pero que lleva 17 años diagnosticada–, esclerosis múltiple, ya no se considera en la actualidad una enfermedad rara. La asesora técnica, Carmen López, asegura que postularán en las mesas que se instalen en todas las ciudades gallegas (en Vigo será en El Corte Inglés y en Carrefour).

Los afectados han elaborado un manifiesto en el que piden reducir la demora de tiempo en obtener un diagnóstico precoz y ampliar la cobertura pública de fármacos específicos, que están excluidos de la financiación. "El 85% de las enfermedades raras necesitan terapias largas o permanentes", indican. Entre los derechos que reivindican está el del consejo genético. Es decir, la disponibilidad a los medios para tener hijos libres de las patologías que ellos padecen. Y, más concretamente, defienden la creación de un centro, servicio y unidad de referencia para dar atención integral y multidisciplinar a los afectados y potenciar la investigación.

Una muestra de la cascada de apoyos y solidaridad es el último caso de un bebé nacido el 18 de abril en Vigo con la enfermedad rara degenerativa que se conoce como síndrome de Sturge Weber. Bautizado Pedro, sus padres han publicado el día a día del niño con sus ingresos y mejorías en un blog, www.eldiariodepedro.org, que llegó a contar con 15.000 visitas. La página cuenta con el apoyo de 437.693 personas a través de facebook. En la última entrada, de hace solo unos días, los padres reflejan que "han sido días de muchas convulsiones". "Al final: cambio de medicación y otra vez a empezar", resumen.

En España, el número de afectados se cifra en unos 3 millones. Las asociaciones que aglutina la Fegerec son la Asociación gallega de Ataraxia, Fibrosis quística, Lupus, Esclerosis lateral amiotrófica, Esclerosis múltiple, Retinosis pigmentaria y Linfedema y la Delegación española de Arnold Chiari.