El neuropediatra vigués Óscar Blanco deja claro que habla del caso de Vilaboa "como persona que me dedico a esto, pero no como médico de la niña". Asegura que el killer-dieker, aunque poco frecuente, es un problema genético, un trastorno en un gen que provoca, además de rasgos faciales, problemas neurológicos importantes, porque el cerebro no se desarrolla con normalidad, "está aplanado". Este problema viene asociado a otros musculares "de crecimiento más bajo, epilepsias, problemas cardíacos..."
En cuanto a los tratamientos, lo primero que se realiza es una fisioterapia diaria para trabajar los músculos y evitar que aparezcan contracturas: "Muchas veces es suficiente y otras no. Si no trabajas el músculo, se forma un tendón y aparece la contractura". Otro tratamiento es la aplicación de toxina botulínica, mediante inyección intramuscular, que lo que hace es relajar el músculo. Y por último está el tratamiento quirúrgico con recolocación de músculos para mejorar en la medida de lo posible la movilidad, pero nunca más allá. La única solución posible de futuro a esta enfermedad es la "terapia genética, pero estamos a años luz de que se pueda aplicar".
Blanco Barca asegura que al leer el caso de Vilaboa parece que la sanidad pública deja a estos niños "de la mano de Dios", pero todo lo contrario "porque cuando en un hospital no se puede realizar una técnica y está indicada para un paciente, no hay ningún problema para hacerla en otro".
De todas formas entiende la desesperación de las familias, aunque "muchas veces se recurran a cosas fuera de tiesto".
