Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebró esta semana, profesionales de la salud como Carmen Dávila recuerdan que hay miles de afectados. "Se calcula que en España hay alrededor de 3 millones y en Galicia 200.000", explica, "y son pacientes cuya patología tiene una incidencia muy baja, digamos que no tienen un tratamiento específico para su enfermedad, sobre todo porque no es rentable para la industria farmacéutica porque son un número muy reducido. Todo ello limita muchas cosas, por ejemplo es difícil encontrar un número mínimo de pacientes para desarrollar un fármaco". Un programa pionero de la farmacia del Complejo Hospitalario elabora medicamentos a la carta para estos enfermos, especialmente los pediátricos, de modo que se han multiplicado as fórmulas magistrales disponibles y las enfermedades a las que se hace frente.

- ¿Cómo son la mayoría de las enfermedades raras?

-Crónicas, generalmente enfermedades hereditarias y algunas suponen un grado de discapacidad muy alto. Además en nuestro caso la mayor parte de preparaciones que hacemos son para pacientes pediátricos, ya en el mercado normalmente hay muy pocas presentaciones para niños porque es una población que normalmente no está enferma, no es como los adultos que conforme nos acercamos a la edad de jubilación nos aparecen muchas patologías. En niños eso no es habitual, pero en estos casos tienen una demanda espacial, mayor, de fármacos que no están comercializados. Elaborar esos fármacos y su adecuación (porque a lo mejor puede estar en el mercado para adultos en comprimidos pero no hay un jarabe para un paciente pediátrico en concreto) es lo que llevamos a cabo en los servicios de farmacia hospitalaria.

- ¿Cómo son los fármacos que desarrollan?

-Fármacos sencillos, no tienen nada que ver con otro tipo de medicamentos que comercializa la industria farmacéutica como pueden ser los obtenidos por biotecnología, que en realidad podemos decir que sería el fármaco ideal para el tratamiento de estas patologías, son medicamentos muy costosos y muy diana, muy específicos. Nosotros lo que hacemos son fórmulas sencillas, no necesitan un aparataje como el que utiliza la industria, hacemos jarabes para pacientes pediátricos, soluciones, colirios, cápsulas, es un tipo de medicamentos que se puede desarrollar en los hospitales. No estamos inventado nada sino facilitando que estos pacientes puedan tener acceso a los tratamientos, por ejemplo si el tratamiento no está comercializado en jarabe nosotros lo elaboramos así.

- ¿Cómo surgió este proyecto que llevan a cabo desde la farmacia del Complejo Hospitalario?

-Es un proyecto pionero, quizás no hay un precedente igual y todo partió de pensar que el trabajo que se está haciendo aquí a lo mejor también se lleva a cabo en varios otros hospitales y todos estamos trabajando sobre lo mismo pero sin tener contacto unos con otros, así que en la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria, en un grupo de trabajo del que formo parte, consideramos que el tema era lo suficientemente importante, que se le debía dar visibilidad y sobre todo apoyo para que todos estos pacientes pudiesen tener acceso a los tratamientos.

- ¿Hay muchas diferencias en la atención a estos enfermos?

-Hay una falta de equidad muy grande en el tratamiento a los pacientes con enfermedades raras dependiendo de la comunidad autónoma, es decir, así como hay una serie de grupos de pacientes, como pueden ser los de VIH, hepatitis C, fibrosis quística o hemofílicos que tienen programas a nivel estatal y en todas las comunidades autónomas, que tienen un soporte específico en el tratamiento, para muchos de estos pacientes con enfermedades raras no hay esos programas. Hay mucha desigualdad, los pacientes se agrupan en asociaciones y sus reivindicaciones pasan por más ayudas, financiación sobre todo porque la mayor parte de los fármacos no están financiados y sobre todo que todos tengan el mismo derecho en el acceso a los tratamientos. Lo que nosotros queremos hacer es crear una red de colaboración, poner en común nuestra experiencia y las formulaciones que estamos llevando a cabo en cada hospital para que cuando surja un tratamiento nuevo en otro hospital lo conozcamos y a la inversa, que los demás puedan beneficiarse de la experiencia que ya tenemos en este hospital.

- La incidencia de las enfermedades raras es muy baja, pero sin embargo sumadas son un amplísimo porcentaje de pacientes

-Es lo curioso, son muchísimas patologías pero cada una con muy poquitos pacientes, de modo que si los agrupas resultan un colectivo enorme, y además con necesidades muy diferentes. A mayores hay que pensar que la mayor parte, pero sobre todo los más graves, son pacientes crónicos, es decir que la patología los acompañará toda su vida porque su enfermedad no tiene cura.

- ¿Tienen una mayor incidencia de algunas dolencias en concreto?

-Son de todo tipo, algunas metabólicas, sobre todo aquí en Galicia porque además tenemos un centro en Santiago que es referente para toda España, cardiopatías congénitas, hay síndromes con afectación neurológica importante, que son enfermedades desgraciadamente neurodegenerativas. Hay otros pacientes que no alcanzan nunca la edad adulta, que fallecen en la adolescencia y cuyas dolencias son muy progresivas y muy incapacitantes, pacientes que 4 o 5 años llevan una vida normal y de repente experimentan una degeneración progresiva, son enfermos que necesitan un soporte específico muy importante.

- ¿Experimentan mejoras estos pacientes?

-Con ellos sabemos que nunca vamos a curar la enfermedad, lo que ayudamos es a paliar los síntomas que tienen, dependiendo de qué patología sea en unos casos la evolución es mejor y en otros peor, pero por supuesto si no elaborásemos estos fármacos ellos no tendrían ninguna alternativa. Le pongo ejemplos, hay algunas enfermedades que uno de los efectos que tienen son convulsiones y nosotros elaboramos fármacos anticonvulsionantes; los que se conocen como "niños pez" tienen la piel en escamas y hacemos cremas para ayudar a retirar esas escamas y que puedan tener una piel que les sea compatible con la vida que llevan. En algunos casos sí se perciben notables mejorías pero siempre sabiendo que es un tratamiento que les acompaña de por vida porque, como comentaba, en la mayoría de los casos no tienen cura.

- El proyecto se puso en marcha hace justamente un año ¿qué balance hace de estos primeros meses de actividad?

-Creo que es importante concienciar a la sociedad, por supuesto a las administraciones públicas dado que son las que más pueden hacer a este respecto, porque ya dijimos que estos pacientes no disponen de un programa específico de tratamiento, son enfermos en muchos casos polimedicados, con muchos medicamentos que no están financiados con lo cual los tienen que pagar de su bolsillo. Los que se elaboran en el hospital no, esos son a coste cero para el paciente, pero los demás no y una de las reivindicaciones que planean es la financiación, que si esos medicamentos los tienen que comprar una oficina de farmacia y no están financiados los tienen que abonar de su bolsillo, como de hecho está pasando en muchas patologías, así que desde distintos aspectos el balance del proyecto es positivo. A nivel personal para las personas que hacemos el trabajo pienso que es muy satisfactorio, las familias y los pacientes creo que están muy agradecidos y considero que es una labor que no se debe perder, de ahí que reinvindiquemos su puesta en valor y que se potencie, porque en los hospitales trabajamos muchos (sonríe) pero a veces no se sabe muy bien a qué nos dedicamos y los beneficios que supone. En nuestro caso elaboramos fármacos a un precio muy bajo pero que producen mucho beneficio.