Se entiende por enfermedades raras aquellas patologías graves que afectan al menos al 6% de la población (aunque otras fuentes elevan el porcentaje al 8). Al menos la mitad de los afectados en Galicia son niños, que padecen elevados grados de dolor e incomprensión, un sufrimiento que también repercute en sus familias. Éstas denuncian que los recortes están poniendo en riesgo las de por si escasas investigaciones sobre estas patologías. Son algunos de los datos que apuntan especialistas como Esther Cajide Otero con motivo de la conmemoración, mañana, del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
-¿Cuáles son los principales problemas que afrontan las personas con enfermedades raras?
-El problema principal de estas personas, que se estima que son unas 3 millones en España, es el gran retraso en el diagnóstico, las enfermedades raras tardan una media de 5 años en ser diagnosticadas, las personas pasan años sin saber que padecen estas dolencias, que son multisintomáticas y generalmente sobre ellas no hay muchos conocimientos, hay que darse cuenta de que afectan a una población muy baja pero hay incluso enfermedades que afectan a una población todavía más baja.
-¿Hay suficientes investigaciones sobre terapias y en general fármacos para estos pacientes?
-No, los medicamentos que ellos toman se denominan "medicamentos huérfanos", no son muy rentables para la industria farmacéutica puesto que se venden a un número muy limitado de personas, entonces lo que se ha hecho es dar incentivos a las empresas farmacéuticas para que los desarrollen.
-¿Existen diferencias en el acceso a los tratamientos entre los países de la UE?
-Si, incluso dentro de España, no es infrecuente que una vez diagnosticada la enfermedad dentro de tu comunidad autónoma no tengas acceso al tratamiento y tengas que desplazarte para recibirlo, o bien a otra comunidad autónoma o bien a otro país. Eso sucede también en Galicia, personas que se tienen que desplazar, de hecho conozco algún caso que han tenido que trasladarse simplemente para que la enfermedad fuese diagnosticada.
-Alrededor de 200.000 gallegos padecen estas enfermedades ¿cuáles aparecen con más frecuencia en nuestro entorno?
-Las más frecuentes son un síndrome que se convierte en causa de un retraso mental y también la esclerosis múltiple es bastante frecuente en nuestro entorno.
-¿El origen de estas dolencias es exclusivamente genético?
-No, en un 80% son de origen genético pero no tienen necesariamente por qué ser genéticas.
-Otro de los problemas que denuncian las asociaciones de afectados es el elevado gasto que supone la enfermedad para las familias...
-Si porque hay que darse cuenta de que muchas son personas dependientes, lo que supone que las familias tienen que reducir la jornada laboral, con lo cual también merman los ingresos, y además necesitan varios tipos de tratamientos, no solo el farmacológico, sino que también requieren fisioterapia, logopedia, psicología, todos esos tratamientos que no siempre los cubre la Seguridad Social y que tienen muchas veces que buscarlos fuera. Y a mayores están los medicamentos, claro, que también son más caros. Hay por ejemplo personas afectadas por la llamada "enfermedad de piel de mariposa" que genera llagas en la piel y obliga a poner vendajes que hay que cambiar varias veces al día, y esos ungüentos y gasas no entran entre los productos que costea la Seguridad Social.
-¿Qué consecuencias sociales acarrea una enfermedad rara?
-Los enfermos se enfrentan a la estigmatización, aislamiento social, dificultades a la hora de tener un trabajo. La mayoría además son discapacitados.
-¿Qué terapias psicológicas se aplican en estos casos?
-En el caso por ejemplo de los niños con retraso mental lo que hacemos es terapia psicológica para relacionarse con los compañeros, con las familias trabajamos sobre la adaptación, buscamos evitar el aislamiento social y acompañarlos; aplicamos esta atención psicológica ya desde el inicio del diagnóstico. Por otra parte son personas más propensas a dolencias como la depresión. En mi caso trabajo con niños, lo que trato son todos los aspectos emocionales, teniendo en cuenta que cada persona es diferente y además tiene una enfermedad que es rara y se manifiesta de un modo distinto, entonces cada uno tiene unas necesidades y unas características y nosotros lo que hacemos es adaptarnos a esas necesidades y características para lograr una mejor intervención.
