Desde el pasado día 1 de septiembre, el protocolo de seguimiento del embarazo del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Complexo Hospitalario Universitario de Ourense oferta el test de ADN fetal, para la detección de alteraciones cromosómicas, que evita en la mayoría de los casos la realización de una prueba invasiva, no carente de riesgos, como la amniocentesis.

Para la realización del test solo se necesita una sencilla extracción de sangre de la madre, como para una analítica, que se le indicará a gran parte de las gestantes, a las que hasta ahora se les indicaba la realización de una amniocentesis, ante el riesgo de alteraciones cromosómicas en el feto, como los síndromes de Down y Edwards, y otras menos frecuentes.

Otra de las ventajas de su inclusión en la oferta asistencial del CHUO es que permite ofertar un método diagnóstico fiable de las cromosomopatías del feto a aquellas gestantes que, por sus condiciones médicas o riesgo para el embarazo, no esté aconsejada la realización de una amniocentesis.

La prueba puede realizarse a partir de la décima semana de gestación. Tiene una altísima fiabilidad -del 99%, en el caso del Síndrome de Down-, siendo notablemente eficaz en la detección de anomalías en los cromosomas 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau), también con elevada sensibilidad, del 69%, entre otras menos frecuentes.

Las principales sociedades científicas y profesionales no aconsejan la realización de este test, de forma generalizada en las embarazadas, sin una determinación previa de su factor de riesgo, por parte de un especialista, ya que las posibilidades de un falso positivo se sitúan en un 5%, lo que conllevaría a la realización de una amniocentesis, de confirmación, sin una indicación a priori necesaria.

La amniocentesis consiste en la extracción de líquido amniótico, para su posterior estudio genético. Pese a su alta fiabilidad y a los niveles de seguridad, puede causar problemas graves, como el aborto (2%).