"Las enfermedades raras, pese a su baja incidencia en la población, afectan a unos 185.000 gallegos; son una triste lotería incapacitante y tocan sin siquiera haber comprado boleto, por eso una de las preguntas más frecuentes de los que la padecen es el "¿por qué a mi?", pero son normalmente de herencia genética y, por tanto, hay que pensar que nos puede pasar a cualquiera", explica Carmen Rodríguez, directora sociosanitaria de la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerac).
Ayer se celebró en Ourense con una doble convocatoria el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que afectan a unos 185.000 gallegos, según la Fegerac, una conmemoración que pretende visibilizar cientos de dolencias, incapacitantes en la mayoría de los casos para los que la padecen, y que sufren de puertas para dentro ellos y sus familias, y no siempre hay terapias de apoyo en la sanidad pública para hacerles frente, según explica Carmen.
Por un lado se instaló la mesa de la federación en la calle del Paseo, y además hubo una jornada organizada por la asociación de ámbito nacional Anasbabi Ciliopatías, presidida por el ourensano José Carlos Pumar, que se celebró en el Centro Cultural Marcos Valcárcel.
Esta jornada de fines divulgativos y médico-científicos bajo el lema "Únete a nosotros para hacer que la voz de la enfermedades raras se oiga" , tiene como representante a José Carlos Pumar, por acumular años de lucha por la visibilización de una enfermedad, le ha tocado de cerca, el Síndrome de Badert-Bield y Síndromes Afines.
El acto contó con la presencia del presidente del Colegio de Médicos de Ourense, José Luis Jiménez, organismo que apoyó el acto, al igual que María Villar, jefa territorial de Sanidad.
Las ponencias corrieron a cargo del profesor Ángel Carracedo y la jefa del Servicio de Farmacia del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, María Jesús Lamas .
"El sentir general es que las enfermedades raras no nos afectan directamente, hasta que ocurre", apuntó el presidente de Anasbabi.
"Las personas que sufren estas enfermedades tienen problemas primero para conseguir un diagnóstico y luego para recibir atención, de ahí que haya que hacerse oír", dijo Pumar.
El alcalde de Ourense, Jesús Vázquez, fue el encargado de clausurar una jornada de una asociación que ha iniciado su camino de forma independiente por ahora de la federación gallega y que celebraba también ayer una gala de presentación en sociedad en Santiago.
Mientras tanto en las mesas de información que, al igual que la de la calle del Paseo, montó la Fegerac en todas la provincias gallegas "hubo también un carácter petitorio, porque estamos intentando poner en marcha el servicio de recuperación de fisioterapia en Lugo; tenemos este tipo de servicios para los pacientes en el resto de provincias y solo nos nos faltará luego Ourense", explicó Carmen Rodríguez.
Las estadísticas hablan de que en torno a 5 de cada 10.000 personas padecen una enfermedad rara. Las enfermedades "muy raras", como la que representa la asociación que preside el ourensano José Carlos Pumar, afectan a una persona por cada 50.000 habitantes.
"En la mayoría de los casos son enfermedades que nacen con el individuo, merman enormemente su calidad de vida y generan una discapacidad crónica, de ahí que hayamos incluido la palabra "crónica" en el nombre de nuestra federación para que quede claro que no tienen cura y son invalidantes de por vida", explica Carmen Rodríguez.
En el 80% de los casos estas enfermedades son genéticas, es decir heredadas, y en el 50% de los casos pediátricas, pues se presentan ya a temprana edad.
La falta de información y el difícil diagnóstico, que en algún caso tarda años por desconocimiento de esas patologías, ha motivado la conmemoración de este día mundial "y el nacimiento de asociaciones que, como la nuestra, pretenden poner la alta velocidad en el abordaje de este tipo de dolencias", indicó el presidente de Anasbabi Ciliopatías durante el acto de presentación del programa de la jornada que se celebró ayer en Ourense.
