Los profesionales del Laboratorio de Metabolopatías de la Xerencia de Xestión Integrada de Santiago han recibido el diploma acreditativo de calidad con la norma internacional ISO 15189 por parte de la Entidad Nacional de Acreditación (Enac), distinción alcanzada tan solo por un selecto grupo de cuatro laboratorios acreditados en toda España. Esta certificación abarca la calidad del cribado neonatal en todas sus facetas de organización, manejo de muestras de sangre y orina en papel para su análisis y posterior emisión de informes. También el análisis de aminoácidos y creatinina por espectometría de masas en sangre y orina, de acilcarnitinas en sangre, determinación de biotinidasa por colorimetría y de tirotropina (TSH) y tripsina inmunorreactiva (IRT) por inmunofluorimetría.

Sus resultados están avalados por su participación en programas externos de control de calidad, lo que eleva aún más el nivel de exigencia a su trabajo y el rango del reconocimiento. Único en Galicia, este centro es una parte fundamental de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), pues da respuesta urgente y en un máximo de 24 horas si es preciso a peticiones de determinaciones de aminoácidos plasmáticos y urinarios, además de acilcarnitinas y ácidos orgánicos.

Fue pionero en España y de los primeros de Europa en poner en marcha el cribado ampliado por espectometría de Tanden Masas, lo que ha permitido poder detectar muchos más errores congénitos del metabolismo en el período neonatal. Supone una mejora muy importante y significativa en el pronóstico tanto a corto como a largo plazo de los pacientes con enfermedades metabólicas congénitas (del grupo de las denominadas "enfermedades raras").

El laboratorio realizó en 2016 el cribado neonatal a 19.452 niños recién nacidos en Galicia, con una cobertura del 100%. Desarrolló, además, 3.500 estudios de análisis de seguimiento de pacientes ya diagnosticados y 650 estudios metabólicos completos nuevos que proceden no solo de la unidad metabólica, sino de otros centros que solicitan análisis para valoración. Lo más frecuentemente realizado en muestra de sangre es el estudio de aminoácidos, que incluye 40 parámetros en cada muestra, y el perfil de acilcarnitinas, en el que se valoran 22 parámetros. Y en orina lo más habitual es el estudio de metabolómica, en la que llegan a analizarse 108 metabolitos.

Programas internacionales

Operativo desde 1978, este laboratorio del CHUS participa desde hace más de quince años en muchos de los programas de control de calidad que organizan diferentes entidades internacionales, como el CDC de Atlanta (Estados Unidos), el UK NEQAS y el ERNDIM, en Europa, o AECNE, en España. Desde 2015 toma parte en un programa interlaboratorio específico con intercambio de muestras entre seis laboratorios de España, Italia y Portugal.