El pasado viernes, 15 de septiembre, fue un día histórico para la medicina y para los enfermos de atrofia muscular espinal (AME), un grave y raro trastorno neurológico que se manifiesta por la progresiva pérdida de fuerza muscular. Por primera vez en España, un paciente de esta dolencia recibía un tratamiento farmacológico pensado para frenar el avance de la enfermedad. Pero a medio plazo podría haber más medicamentos para los afectados de AME, ya que laboratorios de Estados Unidos y Suiza trabajan en nuevos tratamientos.
La presidenta de la GaliciAME, Mercedes Álvarez, explica que los laboratorios Roche, cuya sede central está en Basilea (Suiza), trabajan actualmente en un medicamento que sería de administración por vía oral, y que permitiría a pacientes de entre 12 y 60 años, con los tipos 2 o 3 de AME, y que presentasen la mutación del cromosoma 5Q plantar cara a la dolencia.
"La empresa está esperando por los permisos del Ministerio de Sanidad para empezar con los ensayos clínicos en España", apunta Álvarez, una cambadesa de 29 años a quien diagnosticaron atrofia muscular espinal en enero de 2015.
El medicamento se conoce por el momento como "RG7916", y si finalmente Roche realiza las pruebas en España, está previsto que las coordine el médico Andrés Nascimento, del hospital catalán Sant Joan de Deu. Este facultativo es bien conocido en GaliciAME, dado que esta asociación organiza desde hace un par de años una gala solidaria a beneficio del equipo de trabajo de Nascimento.
El dinero recaudado se le entrega al médico, quien está realizando una investigación sobre la AME en España. "Lo que se pretende demostrar es que los fármacos son eficaces, mostrando como se encontraban los pacientes antes y después de su administración".
Si los ensayos de Roche salen bien, los afectados de AME podrían tener a su disposición un segundo tratamiento. Actualmente, sus esperanzas se han volcado en el "Spinraza", desarrollado por una compañía nacida en 1978 en Ginebra (Suiza).
El "Spinraza" también ayuda a quienes han sufrido la mutación del cromosoma 5Q, pero a diferencia del "RG7916" pueden recibirlo menores de 12 años, y la administración es mediante una punción lumbar. En este sentido, se considera que si bien la administración del "Spinraza" es relativamente más compleja y peligrosa, sus posibles efectos secundarios también serían menores que los causados por una píldora o comprimido.
Estados Unidos
Estados Unidos es una de las mecas mundiales de la investigación médica. Y es allí donde se están probando otros caminos para combatir la AME. Uno de ellos lo explora la compañía Avexis, y consiste en una terapia génica. "Se dice que solo sería necesaria una administración en la vida, y que repararía el ADN de las personas afectadas. Lo malo es que el coste económico es que será seguramente elevadísimo", plantea Álvarez.
La cambadesa explica asimismo que se está trabajando en una línea orientada a la reparación de una proteína (la SMN) implicada directamente en la progresiva pérdida de fuerza muscular que sufren las personas con AME. "Los norteamericanos están mucho más adelantados que nosotros. Su mentalidad es diferente y apuestan mucho más por la investigación".
De hecho, uno de los primeros países del mundo en los que se administró el "Spinraza" fueron los Estados Unidos. Actualmente, sin embargo, ya se comercializa también en algunos Estados europeos, como Alemania, Dinamarca e Italia.
En España, tan solo se le ha suministrado una dosis a un paciente, la del viernes pasado, el niño de tres años, en el Hospital Clínico de Santiago. Esto ha sido posible después de que Mercedes Álvarez lograse poner de acuerdo en el Parlamento a las cuatro fuerzas políticas representadas en el mismo, y lograse el compromiso de la Consellería de Sanidade de traer el medicamento antes de que el Estado cerrase el acuerdo de precio con la farmacéutica.
En Galicia hay 12 personas diagnosticadas de AME -Mercedes Álvarez es la única que no puede beneficiarse del "Spinraza", pues la mutación genética que le provoca a ella la enfermedad todavía no ha sido identificada-, y se estima que en toda España hay 1.500.
