Dos investigadoras acercan el diagnóstico precoz y certero de enfermedades raras

María Álvarez y Sheila Castro dan a conocer en sus respectivas tesis doctorales nuevos mecanismos y genes implicados en los síndromes de Bardet-Biedl y Alström

18.07.2017 | 01:22
María Álvarez Satta y Sheila Castro Sánchez, en la Facultad de Biología, en el campus. // Alba Villar

Un diagnóstico temprano y certero de los síndromes de Bardet-Biedl y Alström, dos enfermedades raras y hereditarias, está más cerca gracias al trabajo desarrollado durante los últimos cinco años por María Álvarez Satta y Sheila Castro Sánchez. Ambas han realizado sus tesis doctorales en el grupo de Genética Humana, el único en España que investiga nuevos mecanismos implicados en estas patologías y las mutaciones halladas en pacientes de todo el mundo.

El equipo liderado por la profesora Diana Valverde, tutora de las dos investigadoras, concentra el mayor número de familias con alguno de estos dos síndromes recogidas en España y dispone de uno de los grupos de pacientes con el síndrome de Bardet-Biedl (BBS) más numerosos del mundo gracias a la colaboración de muchos centro y hospitales de todo el país y también extranjeros que envían muestras a Vigo para confirmar el diagnóstico.

Ambos síndromes pertenecen a un grupo de enfermedades denominadas ciliopatías y que presentan "un gran solapamiento", puesto que "comparten genes y rasgos clínicos comunes". "Esto dificulta mucho un diagnóstico temprano y diferencial de los pacientes y, por tanto, un manejo y consejo genético adecuados", explica María Álvarez.

Esta complejidad se agrava por el hecho de que pueden tener su origen en un gran número de genes distintos y porque afectan a muchos tejidos u órganos. Los primeros síntomas ya se manifiestan en la infancia y su prevalencia es baja. El BBS afecta a una persona por cada 100.000-160.00 individuos de origen europeo y el síndrome de Alström (ALMS) se considera una ciliopatía ultra-rara pues solo se han descrito unos 800 casos en todo el mundo.

Aun así, estos estudios, además de mejorar la calidad de vida de los pacientes, también son de interés para abordar mejor otras enfermedades más comunes: "Cursan patologías que se pueden encontrar en la población general, como la obesidad, por lo que constituyen modelos muy interesantes para el estudio de los mecanismos que las desencadenan".

María y Sheila defendieron sus trabajos con una diferencia de un mes y obteniendo la máxima calificación. La primera realizó la caracterización genética de los pacientes y de las variantes encontradas, además de estudiar nuevos mecanismos moleculares.

En el caso del BBS, María halló que uno de los genes analizados "es el segundo con mayor frecuencia de mutaciones y además produce fenotipos más severos que otros". Y también, mediante la técnica de minigenes híbridos, describió por primera vez algunas variantes con significado incierto.

Respecto al ALMS, los hallazgos obtenidos en modelos celulares podrían suponer un nuevo mecanismo fisiopatológico relacionado por primera vez con este síndrome. Por ahora, se trata de indicios, destaca María, pero podrían constituir "un primer paso hacia futuras nuevas opciones terapéuticas".

Pez cebra como modelo

Por su parte, la tesis de Sheila Castro está más enfocada hacia el diagnóstico. Al principio, utilizó técnicas sencillas para analizar el gen que más contribuye al BBS, pero posteriormente utilizó el pez cebra como modelo animal para determinar la patogenicidad -la capacidad de generar la enfermedad- de variantes genéticas identificadas en pacientes.

También recurrió a la secuenciación masiva para analizar un grupo de pacientes con un fenotipo dudoso, lo que le permitió, además de confirmar el diagnóstico, proponer nuevos genes candidatos para la patología ciliar. El análisis de uno de ellos con mayor detalle proporcionó evidencias claras de su implicación en estas enfermedades.

"Aunque solo hemos podido dar un pequeño, pero importante, paso, lo cierto es que si todos damos pequeños pasitos llegará un momento en que se consigan grandes progresos, principalmente de cara a las opciones de tratamientos efectivos y terapias individualizadas para los pacientes de estas enfermedades que hoy en día aún son inexistentes", destaca Sheila Castro.

A ambas les encantaría seguir con sus estudios, pero las dificultades de la carrera científica en España les plantean grandes dudas. María está en paro desde diciembre, por lo que realizó parte de su tesis sin ningún tipo de financiación y no tiene opción de quedarse en el grupo. Así que tanto ella como Sheila se plantean alternativas: docencia, divulgación, asesoramiento... "No hay que cerrarse ninguna puerta. Si quieres continuar prácticamente estás obligado a irte y la mayoría de la gente que conozco y que está fuera está deseando volver y no encuentra la manera de hacerlo en unas buenas, o medianamente decentes, condiciones. Es muy duro", lamenta Sheila.

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