23 de mayo de 2017
23.05.2017

Un tratamiento para cada paciente

La revista "Scientific Reports", del grupo Nature, publica un estudio sobre la hipertensión pulmonar que hará posible mejorar su diagnóstico y pronóstico

23.05.2017 | 11:50
Guillermo Pousada y Diana Valverde, responsables del grupo de genética humana.

El pasado 5 de mayo se celebró el Día Mundial de la Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP), una enfermedad rara -16 casos por millón de adultos- pero devastadora. El 43% de los pacientes fallecen en el transcurso de 5 años y además su diagnóstico es muy complicado. El grupo de genética humana que dirige Diana Valverde en el campus vigués y el investigador Guillermo Pousada lleva años intentando conocer su funcionamiento para poder combatirla mejor. Un esfuerzo del que se hace eco la prestigiosa revista Scientific Reports, del grupo Nature.

El artículo recoge los resultados de la tesis de Pousada, que fue premiada como el mejor trabajo doctoral en biomedicina de la universidad viguesa. El biólogo, que dispuso de muestras de varios hospitales gallegos y de Santander, utilizó por primera vez la técnica de minigenes con esta enfermedad y, gracias a una colaboración con el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, también descubrió que muchas mutaciones causan una deslocalización de la proteína BMPR2.

Además, a través de ensayos de luciferasa, pudo comprobar que los pacientes portadores de una mutación en una determinada región de dicha proteína presentan una reducida expresión génica que afecta a su funcionalidad.

"Demostramos que tanto las mutaciones localizadas en la región exónica de los genes como en la intrónica afectan al mecanismo del splicing de las proteínas. Esto es muy importante ya que significa que se produce una proteína más grande o más pequeña de lo normal, afectando a su funcionalidad", destaca el investigador cangués.

También halló que las mutaciones sinónimas producen cambios en dicho mecanismo. "Había sido descrito en algunas enfermedades, pero es la primera vez que se demuestra in vitro que estas mutaciones puede producir la HAP", añade.

Todas las mutaciones patogénicas analizadas en este trabajo producen unas características clínicas determinadas en los pacientes, que además desarrollan la enfermedad 10 años que los que no las tienen.

"Por otro lado, también concluimos que estos estudios son muy importantes ya que los programas informáticos que se utilizan para caracterizar molecularmente las mutaciones no son 100% fiables y estas técnicas nos ayudan a conocer el impacto real de las mutaciones estudiadas", destaca Pousada.

Estos avances sitúan en un futuro más próximo la posibilidad de contar con un sistema de diagnóstico precoz de la HAP. "También estamos mucho más cerca de conseguir un método para valorar el pronóstico de los pacientes. Así los facultativos podrán administrar un tratamiento más personalizado y eficaz según las necesidades moleculares de cada uno. Nos acerca a la medicina personalizada", subraya.

Pousada, en paro desde el pasado diciembre, sigue buscando trabajo. No pudo quedarse en la Universidad por la falta de financiación para proyectos y ahora está a la espera de una convocatoria de becas postdoctorales. "Solo concederán 225 y nos hemos presentado más de 1.000. En este país se sigue apostando muy poco por la investigación. Ya no es que haya una fuga de cerebros, realmente nos están echando a patadas", critica.

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