Aprender a convivir con una enfermedad rara y crónica no es sencillo. Alrededor de 200.000 personas en Galicia padecen alguna de ellas. Aitana Gosálbez, Eva Martínez, Elena Álvarez, María Dolores Iglesias y José Ángel González son cinco de los dieciséis padres que ayer comenzaron un taller organizado por la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (FEGEREC) en el Hospital Álvaro Cunqueiro. El objetivo del mismo es instruir a los padres y madres en el proceso evolutivo de la dolencia de sus hijos.
Uno de los peores momentos para los progenitores llega al conocer que su retoño sufre alguna enfermedad de la que todavía no se tienen datos y que implica en muchas ocasiones un desconocimiento del tratamiento a seguir. "Del primer golpe que te llevas no te recuperas. Pueden pasar los años e ir asimilando el problema, pero el shock sigue ahí", señala Gosálbez, que tiene un hijo de siete años con leucodistrofia, un trastorno provocado por un desorden genético que bloquea el aparato motor de los pacientes, lo que les obliga a estar en una cama la mayor parte del tiempo.
Su dolencia fue descubierta cuando apenas contaba con tres meses de vida, algo que "no es normal", según su madre, quien admite que "en España solo hay 30 pacientes con la misma enfermedad". Desde entonces dedica varias horas a la semana a sesiones de fisioterapia y logopedia. "Queremos que sea lo más feliz posible", reconoce Gosálbez.
Más prematuro fue el caso de la hija de María Dolores Iglesias, a la que diagnosticaron fibrosis quística poco después de su nacimiento. Esta enfermedad afecta principalmente a los pulmones, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en la zona. "Mi pequeña nació por cesárea de urgencia y se pasó los primeros cinco meses de vida en la UCI", relata su madre, quien añade que "el tratamiento que tiene que llevar es muy duro porque le supone tener que realizar dos sesiones diarias de ejercicio físico". Iglesias demanda que España apruebe "cuanto antes" unos métodos novedosos que "ya están en otros países europeos" y que suponen una mejoría en el día a día de los pacientes. "Ya que ahora tenemos Gobierno, que se pongan las pilas con las cosas importantes", sentencia la progenitora.
El caso de Elena Álvarez es el más complicado de todos ya que los médicos han detectado una enfermedad en su retoño, a la que han nombrado síndrome de deleción 6p, pero para la que no encuentran ningún tipo de remedio. "Mi hija tiene un problema y no me saben decir cual es la solución. De hecho no me saben decir nada", critica Álvarez, que celebra que su pequeña pueda hacer vida de manera normal.
"Su jornada es como la de cualquier compañero de clase. Camina, corre, juega... pero no sabemos durante cuanto tiempo será así", señala Álvarez. La dolencia fue detectada cuando tenía un año de edad. Sus padres se alarmaron al comprobar que no era capaz de caminar y que apenas se movía, por lo que decidieron llevarla al médico. A partir de ahí, numerosas consultas y visitas a especialistas de todo tipo desembocaron en el mencionado síndrome de deleción 6p. "Es curioso que detecten una enfermedad y se queden ahí, en el nombre. Necesitamos respuestas", solicita su madre.
Impulsora de una asociación
La hija de Eva Martínez padece el síndrome deleción 1p36, un extraño trastorno que obligó a su madre a crear y presidir una asociación a nivel nacional que aglutina a todos los afectados. "Hoy en día somos veinticinco familias, y en Galicia tan solo tres", aclara Martínez.
El principal síntoma de esta dolencia es la discapacidad intelectual, que en muchas ocasiones va acompañada de endeblez muscular y convulsiones. "Los primeros instantes, cuando te dicen el problema que tiene tu hijo, son durísimos. Cuesta asimilarlo, pero el amor hacia él te obliga a moverte y a luchar porque su futuro sea el mejor posible, aunque se debe investigar más", sentencia la presidenta de la asociación.
Un veterano de las enfermedades raras es José Ángel González, que tiene un hijo de 18 años con el síndrome de Smith-Magenis, una anomalía genética provocada por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 17. "Él experimenta un comportamiento posesivo del que muchas veces es consciente, aunque no lo puede evitar", explica González, quien añade que "uno de los problemas que genera esta dolencia es la agresividad en el paciente".
Una de las formas que han encontrado para que el joven pueda retener esa ira radica en la manipulación de objetos electrónicos. "Es todo un manitas", bromea su padre.
Todos ellos demandan soluciones, investigaciones, ayudas y solidaridad para que sea más sencillo el día a día de sus hijos, los grandes luchadores contra este tipo de enfermedades.
