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Una viguesa busca marcadores genéticos para detectar una cardiopatía congénita

Marina Gago desarrolla un estudio dentro del grupo compostelano de Medicina Genómica en el que participan el Chuvi y el hospital de Santiago, además de otros centros españoles

Marina Gago Díaz, durante su estancia en Boston.

La ciencia trata de adelantarse a las enfermedades que no producen síntomas para poder determinar los riesgos de los pacientes cuanto antes. La investigadora viguesa Marina Gago Díaz busca marcadores genéticos de la válvula aórtica bicúspide, una cardiopatía congénita que puede originar la disección de la aorta y casos de muerte súbita, a través de muestras de pacientes del Chuvi y de Santiago, así como de Barcelona, Madrid, Murcia, Sevilla y Málaga.

El proyecto surge de un consorcio nacional sobre patologías de aorta vinculado a la Red de Investigación Cardiovascular, que aúna a más de 800 investigadores de todo el país. Y también colaboran con otro equipo de científicos estadounidenses.

"Este tipo de estudios son muy largos y complejos. Comparamos las muestras de pacientes con las de personas que no padecen la patología. Buscamos si existe alguna posición del genoma que presente la misma variación en todos los casos y pueda utilizarse como un marcador diagnóstico. Es decir, que nos ayude a diferenciar a las personas con predisposición a tener esta malformación", explica Gago (Vigo, 1988).

Forma parte del grupo de Medicina Genómica de Ángel Carracedo, en concreto, del área de Genética de Enfermedades Cardiovasculares y Oftalmológica, dirigida por María Brión y en la que se desarrollan varias investigaciones sobre patologías relacionadas con la muerte súbita.

"Hay muchas patologías detrás de la muerte súbita y lo importante es estar prevenido. Aunque estos marcadores que estudiamos no eximen de padecer la enfermedad, sí ayudan a prevenir problemas y a que el paciente adquiera unos hábitos de protección y que realicen controles con mayor frecuencia o acudan al hospital en cuanto sientan algo", destaca Gago.

La válvula aórtica bicúspide es la cardiopatía congénita más frecuente -afecta al 0,5-2% de la población- y suele detectarse en los adultos, aunque no es el problema que está detrás de las muertes repentinas de deportistas mientras practican ejercicio.

"Las personas que tienen esta dolencia suelen desarrollar una dilatación de aorta. El vaso aumenta de diámetro y puede acabar secándose o rompiéndose, dando lugar a la muerte. Pero lo habitual es que llegue a controlarse antes. No son los casos más agresivos y el número de fallecimientos no resulta llamativo", apunta.

Al no originar síntomas, en muchas ocasiones el problema es identificado de forma casual, cuando se está buscando otro tipo de problemas médicos, por ejemplo. "Lo que se hace normalmente con estos pacientes es controlar el diámetro del vaso y la tasa de crecimiento y si se supera un determinado umbral se puede operar de forma preventiva para reemplazar la sección dañada", añade.

Gago estudió Veterinaria en la Autónoma de Barcelona y, durante el último curso, recibió una beca de la Generalitat para colaborar en el departamento de Mejora Genética Animal. En 2012 regresó a Galicia para realizar el máster en Investigación Biomédica en Santiago y actualmente realiza sus estudios de doctorado bajo la dirección de María Brión y Ángel Carracedo.

En 2015, realizó una estancia de siete meses en el Hospital General de Massachusett-Instituto Broad, un centro asociado a la Universidad de Harvard y al MIT (Massachusett Institute of Technology), gracias a una beca Barrié. "Me fui con mis datos al grupo de Newton-Cheh para poder aplicar técnicas computacionales que permiten analizar una gran cantidad de variaciones genómicas y, por tanto, aumentar las posibilidades de éxito". explica.

"Es un grupo de referencia y compartir espacio y tiempo con gente de tan alto nivel hace que estés el 100% del tiempo absorbiendo información. Aproveché la experiencia profesionalmente y en lo personal también estoy muy contenta. Se lo recomendaría a todo el mundo", señala.

Durante su experiencia en Boston, Marina colaboró además con la asociación Ecusa de Españoles Científicos en USA, en concreto, en su programa escolar para despertar el interés de las nuevas generaciones por la ciencia y la ingeniería. La joven viguesa implantó el taller "De la granja a la mesa" para alumnos de 4 y 5 años de la escuela pública Hurley K-8 para que conociesen el origen de los alimentos.

Marina es consciente de las dificultades que conlleva la carrera que ha elegido: "Ahora estoy invirtiendo todos mis esfuerzos en la tesis, pero el paso siguiente no será nada fácil. Hay quien acaba renunciando porque el tipo de trabajo que tenemos ya es lo suficientemente intenso y exigente como para tener que sacrificar tu vida personal".

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