Más luz sobre los hinchazones hereditarios

Alergología confirma la mutación genética que causa la variante específica de mujeres del angioedema hereditario - Vigo concentra la mitad de las gallegas con esta enfermedad rara

15.04.2014 | 01:03
Desde la Izq.: el director de Procesos Asistenciales en Vigo, Caramés; el director del 061, Iglesias; el director de asistencia sanitaria del Sergas, Ruibal, y la doctora Marcos. // Jesús de Arcios

El angioedema hereditario es una enfermedad rara que provoca impredecibles ataques en los que se hincha cualquier zona de la piel o algunas mucosas. No tiene cura y puede ser letal si la inflamación se produce en la laringe. Vigo es el área sanitaria gallega que más casos concentra. En sus tipos I y II, esta patología se trata con medicinas específicas, pero hay una tercera, la que afecta a mujeres en etapas de gran producción de estrógenos, en la que no hay ningún tratamiento claramente establecido. La sección de Alergología del Chuvi fue la primera de España en describir el caso de una familia afectada por esta variante, de la que se han detectado en el área viguesa 25 de los 51 casos gallegos. Ahora, ha dado un paso más en su atención confirmando la mutación genérica que la causa.

Este grupo de 25 mujeres, pertenecientes a 14 familias, es el más numeroso a nivel estatal y el tercero de Europa, tras uno francés y otro alemán. Esta variante del angioedema hereditario afecta a las féminas cuando tienen altos niveles de estrógenos, como cuando consumen anticonceptivos orales, la menopausia o el embarazo. Aunque suele tener "poca expresividad clínica", la doctora Carmen Marcos Bravo, recuerda una paciente que sufrió 36 episodios durante la gestación. Emplean con ellas un fármaco que, "según la experiencia, sí funciona", pero cuya eficacia aún no está respaldada por estudios.

Durante el último año se ha avanzado en esta investigación con la confirmación de que el origen de la variante III del angioedema hereditario de los casos vigueses está en una mutación del gen Factor XII, y no en un funcionamiento anómalo o unos niveles bajos del inhibidor C-1, como en los otros casos.

En cuanto a las otras tipologías, la más común es la uno. El servicio de Alergología ha detectado 36 casos, pertenecientes a nueve familias. Han llegado a estudiar cinco generaciones de parientes, en los que han localizado 25 pacientes. El siguiente grupo gallego más numerosos es el tratado por el Complejo Hospitalario de Pontevedra, con 11 personas. En Santiago tratan a 7; en Ferrol, a 5; y en Ourense y A Coruña, a 3. Llama la atención que en la provincia de Lugo solo haya un caso, en el Hospital Xeral- Calde. La doctora Carmen Marcos, considera que la concentración de casos en la provincia pontevedresa se debe a su carácter hereditario. Sin embargo, también influye el hecho de que su departamento lleva más de una década buscando a estos pacientes, lo que favorece el diagnóstico.

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