Vigo atiende el mayor número de casos de una enfermedad rara que causa hinchazón

No tiene cura y puede ser mortal - El Xeral es el centro gallego con más afectados por angioedema hereditario y el español con más pacientes de la variante específica de mujeres

16.05.2013 | 07:37
Vigo atiende el mayor número de casos de una enfermedad rara que causa hinchazón
Vigo atiende el mayor número de casos de una enfermedad rara que causa hinchazón

Impredecibles ataques de hinchazón de entre dos y cinco días que pueden afectar a cualquier parte del cuerpo y que no solo impiden el desarrollo de actividades laborales o sociales, sino que, en episodios graves, requieren una atención sanitaria urgente. Esto es a lo que enfrentan de forma habitual y desde su infancia los 36 pacientes, pertenecientes a 10 familias, diagnosticados en Vigo con angioedema hereditario. La sección de Alergología del Xeral ha detectado en la zona el mayor número de casos en Galicia de esta enfermedad rara. Además, fue el primero de Estaña, en el 2000, en describir a la primera familia afectada por una nueva variante -el tipo III- que afecta a mujeres en etapas de su vida como la gestación o la menopausia. Hoy son 25 las pacientes detectadas por el Xeral en el sur de Galicia, el grupo más numeroso del país y el tercero de Europa.

En opinión de la responsable de la sección de Alergología de Vigo, Carmen Marcos, la concentración de casos en la provincia se debe a su carácter hereditario. Sin embargo, también influye el hecho de que su departamento lleve más de una década buscando a estos pacientes, lo que "favorece el diagnóstico".

Y es que su detección no es una misión sencilla. Algunos pacientes han tardado hasta 13 años en saber a qué se enfrentan. Los edemas o hinchazones recurrentes con los que se manifiesta habitualmente en la cara, las extremidades, el abdomen y las vías respiratorias superiores pueden confundirse, por ejemplo, con golpes o apendicitis. Solo una minoría de los que sufren ataques de angioedema padecen esta enfermedad hereditaria. Los fármacos y las alergias son las causas más habituales.

La única manera de diagnosticarla es mediante un análisis de sangre específico que detecta la deficiencia de una proteína llamada inhibidor del C1-esterasa. "Lo fundamental es que estos pacientes se pongan en contacto con especialistas en Alergología", aconseja Marcos. Con motivo del segundo día internacional de esta patología, que se celebra hoy, los alergólogos de la sanidad pública viguesa estarán a disposición de los interesados, desde las 14.00 hasta las 16.00 horas, en consultas externas del Xeral.

Los ataques suelen durar entre dos y cinco días, pero hay episodios graves que necesitan asistencia sanitaria urgente para evitar un fatal desenlace. Es el caso del edema (o inflamación) de la glotis. Esta fue la causa del fallecimiento del marido de Cristina a los 33 años y diagnosticado desde los 20. "Acudió demasiado tarde al hospital y no se le pudo poner el inhibidor", cuenta Cristina en boca de su hijo Cristian Farina, de 10 años, en el blog abrió sobre la enfermedad. Él también la padece. Sus padres recurrieron a la manipulación genética mediante la fecundación in vitro para evitar que la heredara, pero no funcionó. Las pruebas diagnósticas no se pueden realizar hasta el año de edad, pero no hicieron falta. Una crisis a los cuatro meses lo evidenció. Se define como "niño globo". "A veces me enfado; otras, me da vergüenza que me vean; si es en la cara me da un poco miedo y si es en la barriga me duele mucho. Algunas veces presumo con mis amigos de tener superbrazos, pero no es nada cómodo ni agradable", describe.

Isabel Novoa, profesora de Secundaria, la adquirió por "una mutación espontánea poco frecuente". La sufría desde bebé, pero se la detectaron a los 18 años. Ahora, con 41, hace una "vida normal" adoptando "ciertas precauciones a la hora de un de viaje". Cuenta que se ha avanzado mucho en el tratamiento tanto en los profilácticos como en los de crisis agudas, que solo se comercializaba en Alemania. Esta enfermedad, hoy en día, no es curable. Los tratamientos la controlan, hacen remitir los ataques graves y previenen la aparición de otros nuevos, disminuyendo su frecuencia y gravedad. Según Marcos, el futuro se encamina a mejorar su "seguridad y facilidad de administración". Mediante la participación en ensayos clínicos, colaboran en su desarrollo.

Carmen Marcos y su equipo acaban de publicar en la revista americana Annals of Allergy Asthma and Inmunology" la casuística en el sur de Galica de la forma tres de esta enfermedad, que afecta a las mujeres cuando tienen altos niveles de estrógenos, como en la gestación o cuando consumen anticonceptivos orales. Fueron los primeros españoles en describir una familia con esta variante. Hoy atienden a 25 mujeres de 14 familias, el grupo más numeroso del país y el tercero de Europa, detrás de Alemania y Francia.

 

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