Tienen síntomas comunes a otras enfermedades, lo que dificulta su diagnóstico, y son tan poco frecuentes, que su estudio todavía está poco desarrollado. Son los síndromes diabéticos raros y solo hay dos centros en España especializados en su estudio. Uno de estos equipos está en la Universidad de Vigo y acaba de colaborar en la creación del primer registro estatal para recabar información sobre estas patologías hereditarias cuyo nexo común es la intolerancia del organismo a la glucosa.

El Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge se encuentra al frente de esta iniciativa en la que también participan el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el CIBERER Biobank.

La base se centra en tres enfermedades: los síndromes de Wolfram, Bardt-Biedl y Alström. El equipo vigués, liderado por la bióloga Diana Valverde y perteneciente al departamento de Biomarcadores Moleculares, analiza los dos últimos. "De Alström se conocen alrededor de 700 casos a nivel mundial; del Bardt-Biedl, en España detectamos a 83 familias", explica y añade que, hoy, "hay un interés creciente por ellos", ya que se diagnostican más y se necesita más información para tratarlos.

La ceguera, la obesidad o la polidactilia (nacer con más dedos de los que corresponden), son algunos de sus síntomas más comunes. Con el tiempo, también provoca problemas renales que abocan al paciente a un trasplante. "No hay tratamiento. En la actualidad, se están estableciendo guías y protocolos para detectarlos pronto y para que los facultativos estén sobrealerta y puedan paliar sus consecuencias", relata. Otra de las metas del proyecto es sentar las bases para futuros tratamientos.

El registro está abierto a la participación de pacientes, médicos, profesionales sanitarios e investigadores y volcará sus resultados en la red europea.

El grupo liderado por Valverde y formado por cinco personas estaba ayer de enhorabuena, no solo por la puesta en marcha de la base de datos, sino por el anuncio del Ministerio de Sanidad que ha resuelto -todavía de forma provisional- concederle una subvención para estudiar las mutaciones encontradas en estos síndromes y cómo son capaces de dañar órganos tan dispares. Llevan trabajando en ello desde 2006; los últimos tres años gracias a la financiación privada de grupos extranjeros. "Esta ayuda supondría un gran impulso al proyecto", resalta Valverde.